Syndrome Rubinstein-Teybi: sababaha, daaweynta, saadaal

Maanta waxaa jira cuduro badan oo kala duwan in ay yihiin kala kulantay aad u dhif ah. iyaga ka mid ah - ee Isbedelo hiddo-gaar ah oo qabsiyada dhacaan. Si kastaba ha ahaatee, baahida loo qabo in la ogaado wax walba oo iyaga ku saabsan. Taasi waa sababta maanta waxaan doonayaa in aan ka hadlo dhibaato noocan oo kale ah sida Rubinstein-Teybi syndrome.

A yar oo taariikh

Marka hore, waxaad u baahan tahay in aad ogaato waxa uu yahay cudurka siiyey. Sidaas daraaddeed, syndrome this suugaanta ahaa ee ugu horeeyay ku tilmaamay dib 1963 by laba dhakhtar - Teybi iyo Rubinsheynom. In sharaf of in, si kastaba ha ahaatee, oo la odhan jiray. Waxaa xusid mudan in tani ma aha cudur sida, laakiin waxaa isbeddel hiddo-gaar ah, taas oo hore lagu ogaan karaa on muuqaalka kore ee qofka bukaanka ah. Sidaas daraaddeed, dadka u arkaysid muuqaalada waji (cillado), faraha ballaaran. Sidoo kale waxaa jira waxyeello maskaxda ee kala duwan. Waa hagaag, waxaa la ogaadaa in dadka qaba this syndrome leeyihiin Isbedelo laba hiddo:

• in hiddo-CREB ah, ku yaal 16p13 band,
• in hiddo-EP300 ku yaalla 22q13 band.

On sababaha cudurka

Maxay waa in aad fiiro gaar ah in meesha ugu horeysa, ka fiirsaneysa inay ku syndrome Rubinstein-Teybi? Sababaha dhibaatada - taasi waxa weeye waxa muhiim ah inaad u sheegto. Sida aynu hore u kor ku xusan, Isbedelo dhaca hidda CREB keenta in ereygu wuxuu ahaa ee protein aan caadi ahayn ka. Qiyaastii 10% ka mid ah wax soo saarka bukaanka SRV of protein ah waxaa qayb ahaan ama gebi hor istaagay. cudurada kale ee waxaa sidoo kale ma ka qayb-socodka this.

isla qabsiga Large dhici aan ka badnayn 1% bukaannada. Si kastaba ha ahaatee, waxaa hore u shaqeysiin hiddo kale, oo ku yaalla 22q13.

Waa maxay sababta ay jiraan isbedel noocan oo kale ah, cilmi kuma odhan karto. Sidaas darteed, waxay ku doodayaan in dhibaatada la isugu ma gudbiyo ka mid ab kale (ie waa goos goos ah). Si kastaba ha ahaatee, wax walba oo dhaca inta lagu guda jiro horumarinta uurjiifka. Maxaa sax ah u saameeyaa - cuntada, gaar ahaan deegaanka, caadooyinka xun ama cudur gaar ah inta lagu guda jiro ilmaha uurka - saynisyahano weli ma sheegi karo.

Astaanta cudurka

Maxaa tilmaamayaasha waxay muujin kartaa in qofku qabo Rubinstein-Teybi syndrome? Sidaas daraaddeed, si ay u sameeyaan a inta badan dhakhaatiirtu cudurka suurto gal ah isla markiiba dhalashada ilmaha ka dib. Waxa ay ahayd oo keliya in ilmaha muuqaalka. Features in si deg deg ah isu dareemay:

• sanka Wide.
• suulka Advanced.

Sidaas daraaddeed, kanu waa ugu badan ee calaamadaha. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira tilmaamayaasha kale in ka yar caadiga ah, oo aan dhammaan bukaanka.

About cillado wajiga

Sida aynu hore u kor ku xusan, haddii bukaanku leeyahay Rubinstein-Teybi syndrome lahaa qaababka waji-gaar ah lagu arkay doonaa. Waa maxay, ka dibna, waa?

1. In 100% bukaannada jiro kelyaha qalka sare. Feature: dhanxanegga cidhiidhi ah.
2. Sidoo kale si joogta ah, oo ku saabsan 90% ka mid ah bukaanka waxaa baaritaan ah ka bedelida sanka. Wuxuu noqonayaa sida dhuuban ah.
3. Qiyaastii 84% ee kiisaska cudurka carruurta waa yar yahay lagu beeray dhegaha.
4. A 80% - Mongoloid, ie cidhiidhi ah qaybta isha.
5. Ku dhawaad 70% bukaannada leeyihiin strabismus.
6. yari- jilibka Large loo arki karaa in 40% bukaannada.
7. Iyo bukaanada qaar ka mid ah (35%) waxay leeyihiin dhibaato sida microcephaly (dadka dhakada sida uga yar ee la xiriirta jirka).

isbedelka farta

Sidee kale u muuqataa Rubinstein-Teybi syndrome? Sidaas, kaliya ee foomka of faraha, waxaad aqoonsan karaa bukaan dhibaatada.

1. In 100% ee kiisaska bukaanka qaba faraha dheer iyo faraha lugeed oo kordhiyay.
2. About 87% bukaannada leeyihiin suulka ah la loogu yeero xaglo radial.
3. Waa hagaag, inta badan ee dadka bukaanka ah (ku dhowaad 87%) ka mid ah farihiisa oo dhan waxaa wax yar ka hormartay (marka qof caafimaad qaba marka la barbar dhigo).

Isbedelada ee koritaanka iyo horumarka ee dadka

Waxaa ku caawin karta in la ogaado waxa ay u egtahay Rubinstein-Teybi, photo syndrome. Sidaas, kaliya iyagoo eegaya sawirka dadka qaba cudurka this, waxaa suurtagal ah in la sameeyo gunaanad qaarkood. Si kastaba ha ahaatee, in bukaanka kuwan ma aha oo keliya dibadda, laakiin sidoo kale gudaha, qofna ma arki karo isbedelka iyo Isbedelo.

1. Waayo, dadka sida ay jirto a dhimaal maskaxeed dhexdhexaad ah. Sayidka, heerka ay IQ waa qiyaastii 30-60 gudahood (sida caadiga ah ee gobolka of 51).
2. Ku dhowaad dhammaan bukaanka (iyo in 90% ka mid ah bukaanka) kulma noocyo kala duwan oo dhibaatooyin hadalka.
3. Dadka leh this waxaa isbeddel dherer yar. Ragga aan korin kor 155 cm, haweenka - 147 cm.

Cillado ee wadnaha

Sidee kale oo calaamad waxan ma aragtay? Sayidka, bukaanka waxaa dib u eegis aan caadi ahayn wadnaha gaar ah.

• dadka arteriosus ductus Kuwani iyo sidoo kale noocyo kala duwan oo cilladaha waa septum ku interventricular.
• Inta badan cudurka coarctation quseyo, khilaafaadyada ee waalka aortic, cilladaha septal wadne.

Waxaa xusid mudan in isbedel sida ma dhacaan inta badan, ay ku arkay oo ku saabsan 33% ka mid ah bukaanka.

Calaamadaha kale waxaa sidoo kale si joogta ah lagu arkay

Waxaa jira calaamado kale oo ku dhici kara dad leh this syndrome.

1. Cryptorchidism. Waxaa muujiyey in ku dhawaad 80% ka mid ah ragga. Tani la'aanta xiniinyaha in Xiniinyaha sababtoo ah undescended.
2. In 75% bukaannada hirsutism Cad. Tani koritaanka timaha kordhay waa nooca lab, lugaha, gacmaha, xabadka.
3. Sidoo kale, dad badan oo buka la garaaca wadnaha joogaan.

Baadhista xanuunada

Daruuri u leeyihiin in ay ka hadlaan, sida ay baaritaan sida ay dhakhaatiirta u gelin karaa cudurka this. Sidaas daraaddeed, haddana dawan ugu horeeyay ee dhibaatada raadinta mar walba uu noqdo muuqaalka qofka bukaanka ah. Si kastaba ha ahaatee, tani saldhig oo keliya si loo baadho aan macquul ahayn. Xaaladdan oo kale, dhakhaatiirtu waxay isticmaali karaan hababka soo socda:

• baaritaanka hidde loo baahan yahay la sameeyo. Dhakhaatiirta falanqeeyaan doonaa hiddo-RAF ee joogitaanka Isbedelo.
• Waxaan u baahan waxbarashada sida ultrasound, ECG, echocardiography.
• Sidoo kale iyadoo la isticmaalayo habka FISH. daraasaddan, taas oo ay go'aamiso isku xigxiga ee DNA aadanaha.
• Iyo, dabcan, waxay u baahan yihiin noocyo kala duwan oo baaritaan dareemayaasha.

daaweynta

Haddii bukaanka laga helo Rubinstein-Teybi syndrome, daaweynta uu u baahan yahay waa hubaal. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira hal ma doorashada ikhtiyaarka farsamooyinka pharmacological iyo qalab. All noqon doonaa shaqsi ahaan. Waxa ugu muhiimsan ee halkan - joogitaanka calaamadaha qaarkood. Markaasaa waxaa taas syndrome, iyadoo jidka ag fadhida, lagu muujiyey in dadka buka oo dhan siyaabo badan, sida ay leedahay tirayn ballaaran.

Sidaas daraaddeed, in carruurnimada hore, bukaanka u baahan doontaa therapy jirka gaar ah, ilmaha ma aha ilaa hadda ka dambeeya in koritaanka. Oo horumarinta maskaxda u baahan doontaa in aad isticmaasho barnaamijka waxbarashada gaarka ah.

daawo qaadashada iyo sidoo kale qalliin, kaliya loogu baahan yahay tilmaamo gaar ah. horumarinta Tani ma aha suurtagal ah in dhammaan xaalado kasta oo syndrome ah. Waa hagaag, waxaa la ogaadaa in in laga takhaluso dhibaato Waxanu uma suurtoobaan. Tani ma aha cudur lagu daaweyn karaa daawo. Sidaas daraaddeed, daawooyinka si ay u caawiyaan oo keliya oo leh calaamado gaar ah qabsadaan.

Saadaalinta iyo dhibaatooyin

Maxaa kale oo aad dhihi karaa cudurada sida Syndrome Rubinstein-Teybi? Saadaasha iyo cayn kasta oo dhibaatooyin - waxay sidoo kale u baahan yahay in loo sheego. Waxaa ka mid ah dhibaatooyinka khatarta ugu badan keeni xanuunada kala duwan ee wadnaha, garaaca, horumarka aan caadi ahayn ee qaabka wadnaha. Waxa kale oo ay si joogto ah waxay dhici karaan infekshannada dhegaha, maqal la'aanta horumariyo. Inta badan, bukaanka ayaa sidoo kale nabarradii on maqaarka.

1. Dhibaatooyinka carruurta leh ogaanshaha this quudinta keenaysaa in ay horumar jirka.
2. Sababaha ugu waaweyn ee dhimashada carruurta da'da hore - cudur neefsashada. Oo iyagu waa ay sabab u tahay qalbiga aan habboonayn.
3. Ku saabsan horumarinta: ilmanimada hore, waxaa dib u ah oo ku saabsan 5-6 bilood. At da'da 6 sano, bukaanka waxa ay baran karaan inay wax akhriyaan, balse horumarka guud oo aad uga badan heerka fasalka koowaad.

Waa hagaag, waxa ay tahay muhiim in la yidhaahdo, haddii aan ka fiirsan dhibaatada this sida syndrome a Rubinstein-Teybi - Filashada nolosha. Imisa qof oo kale miyey noolaan karaan? Sidaas daraaddeed, dhakhaatiirta ayaa sheegaya in saadaasha waa arrin wanaagsan, iyo heerka badbaadista waa heer sare ah.