Syndrome Fanconi ee: Calaamadaha, Cilad-iyo Daaweynta

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi waa cudur daran ee lagu dhasho lagu gartaa noocyo kala duwan oo ah cudurada dheefshiidka. Waxay inta badan ku xanuunsado reer sannaddii kowaad oo nolosha. Sida caadiga ah dhacdaa in isku dhafan oo aan caadi ahayn oo kale oo la kala dhaxlo, laakiin muujin karaan sida syndrome a standalone.

Taariikh kooban

Cudurku wuxuu la helay iyo bartay in 1931 by Dr. Fanconi ee Switzerland. Baadhaya ilmo qaba rickets, laakiinse sarajooggiisu gaaban, iyo isbedel ku urinalysis, ayuu hadalkiisa ku koobay in isku darka this of sifooyinka waa in la tixgeliyaa sida cudurada gaar ah. Laba sano ka dib, de Tony soo bandhigay beddelka ku daray in ay hypophosphatemia ka description ee hadda jira, iyo in muddo ah ka dib markii Debra aqoonsaday in bukaanadaan acidaminuria.

In suugaanta Ruush, xaaladan waxaa lagu magacaabaa shuruudaha "syndrome la kala dhaxlo De Toni - Debreu - Fanconi 'iyo' glyukoaminofosfatdiabet". Abroad, waxaa inta badan loo yaqaan kelyaha Fanconi syndrome.

Sababaha Fanconi syndrome

Waqtigan xaadirka ah, ma suurto gal ahayd ilaa dhamaadka si aad u ogaato waxa sal u ah cudurkan daran. Fanconi syndrome ayaa loo maleynayaa in ay cudur hidde. Khubarada waxay aaminsan yihiin in horumarka cudurkan waxaa sabab u ah isbedel ayaa dhibic, taas oo horseedaysa in ay cillad ka mid ah kelyaha. Daraasado badan ayaa xaqiijisay in jidhku waa xadgudub shiid gacanta. Waxaa macquul ah in dhab ahaantii ku lug triphosphate adenosine (ATP) - xarunta ah in kaalin muhiim ah ka-shiid tamarta. Sidaas darteed hawlgalka khaldan ee falgalka ka glucose laga badiyay, acids amino, phosphates, iyo waxyaabaha kale ee aan ka yarayn waxtar leh. In sida jawi adag ma tubules kelyaha helaan tamarta lagama maarmaanka u ah in ay hawlgalka. walxaha waxtar leh waa la isku soo bandhigay kaadida, dheef jabay yeeshaan isbedel rahitopodobnyh in nudaha lafaha.

syndrome Fanconi carruurta waa badan yihiin dadka waaweyn. Sida laga soo xigtay tirakoob, cudurku waa 1: 350 000 nolol ku dhasha. Daaya labada wiilasha iyo gabdhaha ee Joogaba, loo siman yahay.

Calaamadaha Fanconi syndrome

Cudurku wuxuu horumarin karaa da 'kasta, laakiin inta badan waxaa la arkay in carruurta yaryar. Glycosuria, giperaminoatsiduriya guud iyo giperfosfaturiya - triad this astaamaha lagu gartaa Fanconi syndrome. In la sameeyo calaamadaha hore ku filan. First of dhan, waalidiinta aragto in ilmahoodu bilaabo inuu kaadiyeed oo badan, oo waa joogto ah ku harraadeen. kids The, dabcan, aan odhan karaa in loo dhigo, laakiin by dhaqankooda cadho iyo debcinta joogto ah naaska ama dhalada ay caddaato in ilmaha in ay wax khaldan.

In mustaqbalka, waalidiinta dhibaato badan matag sababla'aan soo noqnoqda, caloosha oo sii dheeraaday iyo paranormal keenaa qandho. Sida caadiga ah, xilligan la joogo, ilmaha ugu danbeyn helay in uu arko dhakhtar. dhakhtarka carruurta khibrad tuhmi karaan in hargabka caadiga ah waa isku dhafan ee calaamadaha ma u eg. Xaaladdan oo dhakhtarku wuxuu noqon doonaa wax akhrin-qori, waa wakhti si ay u awoodaan in ay aqoonsadaan Fanconi syndrome.

Astaamaha Dhanka kale ha baaba'aan. Waxay ku daray arakayo a dareemi horumarinta jidhka iyo maskaxda, waxaa jira dhaf fahmayaan lafaha waaweyn. Sida caadiga ah isbedel saameyn kaliya addimada hoose, taasoo keentay in lahayo ku of varus ama valgus nooca. Xaaladda hore, lugaha ilmaha la qaloocdo wheel, labaad - oo ah qaab xarafka "X". Oo isaga iyo xulashada kale, dabcan, wanaagsan, waayo nolosha dheeraad ah ee ilmaha.

Fanconi syndrome in caruurta inta badan waxaa ka mid ah osteoporosis (burburinta dhicis ah ee unugyada lafta), iyo sidoo kale dhimaal koritaanka weyn. Ma laga saaray jab of dheer lafaha embriyaha iyo curyaannimo. Xitaa haddii ilaa hadda waalidka aan la walwalsan tahay xaaladda ilmaha, markaas xilligan la joogo, iyagoo aan weli si sax ah la siiyo ilaa daryeelka xirfad leh.

Fanconi syndrome ee dadka waaweyn waa mid dhif ah. Waxa ugu waa in tani ay tahay cudur halis ah oo si dabiici ah u keenaysaa in horumarka renal failure. In xaaladda noocaas ah waa wax aan macquul aheyn in la siiyo wax kasta oo saadaasha la hubo iyo in la hubiyo ka weyn Filashada nolosha. suugaanta ee qeexaya xaaladaha marka at da'da 7-8 sano Fanconi syndrome qaato jagooyinka ay, horumar dareemi xaalad ilmaha iyo xataa daaweeyo. Nasiib darro, kala duwanaanta sida ku dhaqanka hadda waa dhif iyo naadir ku filan si ay u awoodaan si ay u sameeyaan wax kasta oo gunaanad halis ah.

Garashada Fanconi syndrome

anamnesis iyo baaritaan dhamaystiran ee dhakhtarka ka sokow waxaa loo baahan yahay in uu magacaabo sahan qaar ka mid ah, jidaynayey si loo xaqiijiyo cudurka. Fanconi syndrome rogrogo keenaysaa in carqalad ah kelyaha, iyo sidaas waa in ay ahaadaan urinalysis joogto ah. Dabcan, tani kuma filna in lagu garto dhammaan sifooyinka cudurka. loo baahan yahay si ay u arkaan oo keliya ma aha waxa ku jira borotiinka kaadida iyo unugyada dhiiga cad, laakiin sidoo kale isku day in aad ogaado lysozyme, immunoglobulins iyo waxyaabaha kale. Falanqaynta sidoo kale shaaca ka qaaday content sare daruuri sonkorta (glucosuria), phosphates (phosphaturia) waa la arki karo in ay khasaare weyn oo walxaha muhiim u ah jidhka. Baaritaanka noocan oo kale ah lagu samayn karaa sida bukaan socod ah ama isbitaalka.

Waxa kale oo lama huraan qaar ka mid ah isbedel ku baaritaan dhiig. Marka falanqaynta lagmamaarmaanna u tilmaamay hoos u muhiim ah in ku dhowaad dhammaan canaasiirta raad (gaar ahaan calcium iyo fosfooraska). Horumarisa fahmayaan aysiidh dheefshiidka, fara-hawlgalka caadiga ah ee u shaqeeyo oo dhan.

osteoporosis raajada lafaha show (burburinta lafaha), iyo calaamadaha lahayo ee addimmada waxay aad. Xaaladaha intooda badan la fiirsanayo ku Hadhi Xawliga ah ee koritaanka lafaha iyo farqi da'da noolaha. Haddii loo baahdo, takhtarka kuu qori karaa ultrasound ee kelyaha iyo xubnaha kale ee gudaha, iyo sidoo kale baaritaan ay xirfadlayaasha la xiriira.

cudurka kala duwan

Waxaa jira xaalado marka qaar ka mid ah cudurada kale ee isu ekaysiinaya Fanconi syndrome. Ka hor inta dhakhtarka u kiciyo shaqo adag si aad u ogaato waxa ku dhacaya bukaanka yar run ahaantii. mararka qaar wareersan Glyukoaminofosfatdiabet la baylonfiritis chronic iyo cudurrada kale ee kelyaha. Isbeddelka ku urinalysis, iyo sidoo kale astaamaha u baabba 'unugyada lafuhu ka caawin doona dhaqtarka caruurta ah in ay ku riday cudurka saxda ah.

Fanconi ee Syndrome Daaweynta

Waxaa xusid mudan fiirsaneysa inay xaqiiqda ah in cudurka uu yahay chronic. Way adag tahay in si buuxda uga takhalusi of calaamadaha xun in ay noqon kartaa oo keliya, waayo, qaar ka mid waqti si loo yareeyo astaamaha cudurka. Waa maxay macnaha daawo casri ah si ay kaaga kaalmeeyaan caruurta jiran?

In meesha ugu horeysa waxaa jira cuntada. Bukaan-socodka ayaa lagu talinayaa in la xadido isticmaalka cusbo, iyo sidoo kale dhammaan cuntooyinka ba'an iyo sigaar cabbin. Cuntada waxaa ku dar caanaha iyo casiirka midho macaan oo kala duwan. Ha illoobin ah oo ku saabsan cuntooyinka ay hodan ku yihiin potassium (gooyaa, abrikot qalajiyey iyo sabiibka). In kiiska halkaas oo yaraanshaha nafaqada gaareen marxaladda muhiimka ah, dhakhaatiirta kuu qori gaar ah soo dhaweynta kaxeynayo vitamin.

Against asalka ah ee cuntada maamulo qaadasho sare ee xaaladda vitamin D. bukaanka waxaa si joogto ah loola socdo - waxa uu leeyahay waqti ka waqti si loo siiyo baaritaanka dhiigga iyo kaadida. Tani waa lagama maarmaan si ay u waqtigii lagu ogaan hypervitaminosis bilaabo iyo in la yareeyo qiyaasta of vitamin dheer, koorsooyin dheeraad ah D. Daaweynta, la nasashada. Xaaladaha intooda badan, therapy this ka caawisaa si loo soo celiyo shiid wareersan iyo ka hortagga dhibaatooyin daran.

Haddii cudurka uu ku maqnaayeen, bukaanka uu hoos u dhaco gacmaha dhakhaatiirta qalliinka gelin. lafaha khibrad awoodaan in ay toosi baxay qaloocsan lafta oo si weyn loo horumariyo nolosha carruurta noqon doonaa. hawlaha noocan oo kale ah ku dileen oo kaliya in ay dhacdo dembidhaafka joogto ah oo muddo dheer: oo aan ka yarayn sano iyo badh.

Odoroska

Nasiib darro, saadaasha ah ee bukaanka, kuwaas oo allifey. Xaaladaha intooda badan, cudurka tartiib ah, taasoo keentay inuu kelyaha. Lahayo ku lafo ciday ku keeni naafada iyo xumaatay ee tayada guud ee nolosha.

aad isaga ilaaliso cudurka this? Waxaa sugan, su'aashan farxad gelineysa qof kasta oo kala kulantay a Fanconi syndrome. Waalidiinta isku dayaan in ay fahmaan waxa ay ku sameeyeen khalad ah iyo meesha aan ku hayn ilmaha. Waxaa sidoo kale muhiim ah in la ogaado bal xaaladda halis ku celis ah la leeyahay carruurta kale. Nasiib darro, tallaabooyin ka hortag ah ayaa hadda ma horumariyo. Lammaanayaasha qorsheyneysa in ay helaan ilmaha kale, waxaa lagama maarmaan ah in aad la tashato geneticist wixii war dheeraad ah oo ku saabsan dareenkooda.

Wissler ee syndrome - Fanconi (subsepsis xasaasiyad)

Waxaa ku tilmaamay cudur oo keliya in carruurta laga 4 ilaa 12 sano. Sababta cudurkan halista ah weli ma ay aqoon. Waxaan u qaadan karnaa in this syndrome waa cudur, shalalka caadiga ah, foom gaar ah oo rheumatoid arthritis. Had iyo jeer wuxuu bilaabaa nafaqo, iyada oo kororkan heerkulka, kaas oo qaban karaan Isbuuc tiradaasi 39 digrii. Xaaladaha oo dhan, ay jiraan finan polymorphic on addimada iyo mararka qaar wajiga, xabadka ama caloosha. Recovery sida caadiga ah dhacdaa iyada oo aan wax dhibaatooyin daran. Oo weliba qaar ka mid ah bukaanada dhallinyarada ugu danbeyn horumarinta dhaawac wadajir u daran taasoo keentay in naafada.