Live ma dhiman karaan, maxaa sheekada Charli Garda

Charlie ka qabtid - wiil ka UK, taas oo soo jiidatay indhaha la ay cudur dilaa ah mid aan bogsan karin. Waalidkiisii waxay isku dayayaan si aad u hesho daaweyn ah tijaabo ah, ayaa rajeynaya in ay caawin karaan in ay ku guuleysan ina cudur dhif ah - "yaraadan ee DNA," oo sida caadiga ah waa sababta dhimashada dhallaanka ee bilaha ugu horreeya ee noloshooda. Laakiin waxa sababa cudurka this iyo sababta ay si deg deg ah waa jirka ah ee dhallaanka ku baabbi'in?

cudurka wiil ee

Charlie waxa uu ku dhashay on August 4 sannadkii hore, laakiin tan iyo bishii October, ayaa weli isbitaal isbitaalka London a, Great Ormond Street. Waxaa la og yahay in wiilka 11-bilood jir ah u neefsan karaa on iyaga u gaar ah, ma maqli karaan oo aan ka arki kartaa, iyo sidoo kale xanuunka qalal. Waalidiinta doonaya in ay isaga Maraykanka si loo bilaabo daaweynta ah tijaabo, laakiin dhakhaatiirta ilmaha raacsanayn. Waxay ku andacoodeen in daaweynta ilmaha aan waxba badbaadin doonaa, oo kaliya dheeraan doonaa dhibaatada. khubarada, kuwaas oo waagaas oo dhan ku arkay Charlie, dhaheen ugu dadnimo, in ay qaban karaan - waa in la damiyo ah mashiinada nolosha-taageero.

kiiska Charlie ayaa dib u bilaabay dood ku saabsan xuquuqda waalidiinta si ay u doortaan daaweynta carruurtooda. Maxkamadaha British ahaayeen dhinaca isbitaalka, oo sababtay in Charlie lahaa in la jaro ka qalab ee 30 June. Si kastaba ha ahaatee, waalidka ayaa ka codsaday dhakhaatiirta in dib loo dhigo nidaamka this, in ay waqti dheeraad ah si ay u dhahdo ilmaha.

Sidee yaraadan DNA

Entsefalomiopatichesky mitochondrial yaraadan DNA syndrome, soo gaaray by wiilka, waxaa keena Isbedelo in hiddo-oo kaa caawin joogteeyo DNA laga helay gudaha mitochondria ah ( "Quwadda" gacanta), kaas oo masuul ka ah diinta nafaqooyinka galay tamarta yihiin, iyo sidoo kale xeer gooni ah DNA kala duwan.

In the case of Charlie isbedel ayaa ka dhacay hiddo ah oo lagu magacaabo RRM2B. Waxa uu ka qayb qaadataa in abuurka ah ee DNA mitochondrial. isbedel ayaa wuxuu keenaa hoos u dhac ku yimid qaddarka lacagta ee DNA mitochondrial, oo uma uu oggolaado in shaqada caadiga ah mitochondria.

Xaaladani waxay saamayn ku qalliinka xubnaha badan, gaar ahaan maskaxda, muruqyada iyo kelyaha, kaas oo ay leeyihiin baahida tamarta sare. Sidaas darteed of syndrome ay keenaysaa in tabar-dari muruq, microcephaly (yaraynta size ee madaxa ilmaha), kalyo xanuun, suuxitaan iyo lumista maqalka. Tabar muruqyada oo ku lug leh hannaanka neefsashada ah, waxay noqon kartaa dhib halis ah, taas oo ah waxa ku dhacay Charlie. Hadda wiilka ma neefsan karo on iyaga u gaar ah.

Cimriga iyo qaybinta ee dunida

syndrome Tani waa mid aad u dhif ah, ka hor inta Charlie lagu yaqaanay oo kaliya oo ku saabsan 15 dhallaanka ka soo adduunka oo qaba cudurka la mid ah, iyo wiil in.

Calaamadaha cudurka ay bilaabaan in ay u muuqdaan hore ku filan. In the case of Charlie, tusaale ahaan, waxay bilaabeen inay u muuqdaan marka wiilkii buu la jiray oo kaliya dhowr toddobaad. Sidoo kale, carruurta ay dhibaatadu ka xaaladan inta badan ma awoodaan si ay u noolaadaan iyo yaraantaadii. Sida laga soo xigtay baadhitaan sannadkii 2008, toddoba carruur ah la syndrome la mid ah sida Charlie, dhintay xitaa ka hor inta ay ka gaaraan da'da 4 bilood.

Nasiib darro, tani syndrome mid aan bogsan karin. Waxa kaliya ee keeni kara dhakhaatiirta - waa in ay bixiso taageero sahay ama isticmaalka taageere si looga caawiyo neefsashada.

Miyaan rajaynayaa in daaweyn ah tijaabo

waalidiinta Charlie ee doonaya in ay isku dayaan daaweynta ah mid tijaabo ah oo ku saabsan wiilkiisii - therapy nucleoside in ay wax ka DNA in aan la samayn karaa unugyada ay. Saamayntii daaweyn this ayaa weli la xaqiijiyay, in kasta oo hore waxaa la isticmaalaa bukaannada kuwaas oo dhibaato ka soo noocyada yar daran cudurka, oo loo yaqaan isbedel TK2. Si kastaba ha ahaatee, daaweynta ayaa marna la isticmaalaa bukaannada qaba Isbedelo RRM2B. Xitaa dhakhtar ahaa oo hore u ahaa diyaar u ah inay caawiyaan Garda la daaweyn ah tijaabo ah, iyo ka dib waxaa lagu qasbay in ay aqabashay therapy this lagama yaabo in lagu daaweeyo Charlie, sida ilmaha waa in marxaladaha dambe ee cudurka.

Recently, wakiillo ka socda Isbitaalka Carruurta ee Italy ayaa soo jeediyay in ay u guuraan Charlie iyaga si ay u bixiyaan daryeelka loo baahan yahay isaga, waayo, laakiin dhakhaatiirta Isbitaalka London diiday in sidaas la sameeyo, xiganaya sababo sharciyeed. Boris Johnson, kan ah Wasiirka Arrimaha Dibadda ee Great Britain, ayaa sidoo kale sheegay in "go'aanka waafaqsan yahay aragtida ah khabiir caafimaad, oo ay taageerayaan ku maxkamadaha", taas oo marka la qaadanayo tixgelin aasaasiga ah danta ilmaha.