Gaboobijiyaa: calaamadaha iyo sida loo macaamilo.

gaboobijiyaa - cudur waa mid aad u af badan oo degdeg ah gabowga maqaarka. Waxaa sidoo kale la yidhaahdo Progeria, magaca waxaa laga soo progeros erayga Giriigga ah.

First bandhigi jiritaanka dhibaato ah ee gabow degdeg ah in carruurta qaar ka mid ah in 1886 in America. Dhiirigelinayaa by xaqiiqada ah in cudurka dhacdaa aad u dhif ah, xilligan ee dunida ka jira 53 qof oo la silcayey gabowga maqaarka dhicis ah. Shaaca ka qaaday ma go'an for gaar ah jinsiga, taas oo ah, sida masiibo ku dhici karaa labada wiil iyo gabar.

Aqoonsiga gaboobijiyaa ku jira marxaladaha hore waa mid aad u adag, sababtoo ah marka uu dhasho ilmuhu u muuqdo mid caafimaad. The ugu horeysay calaamadaha qasac loo aqoonsado oo kaliya ka dib markii sannad ama labo ka mid ah nolosha ilmaha. Isla mar ahaantaana lagu gartaa horumarinta muuqaalada aasaasiga ah. Kuwaas waxaa ka mid kedis ah miisaanka oo yaraada iyo joojinta koritaanka timaha bilaabo inuu soo dhacaan, maqaarka waanuu. barakacyo ee qayb ka mid ah lafta bawdada, tan iyo lafaha daciif noqdaan dhici karaan sida dhibaatooyinka. In dhaqanka, waxaa jiro xaalado cudurada wadnaha daran sida qalalka ama wadne.

gabow dhicis ah ayaa hadda loo arkaa mid ka mid ah dhibaatooyinka ugu muhiimsan in saynisyahano ayaa weli waxbarashada, sida hab lagu kalsoonaan karo oo daaweynta lagama helin. Cimriga bukaanka waa mid aad u yar, oo celcelis ahaan ay tahay oo kali ah 14 sano jir ah. tiirka ugu badnaan waa 21 sano, oo sheegay in dhimashada iyo sidoo kale in ka mid ah dadka waaweyn waxay badanaa ka dhacdaa ay sabab u tahay horumarka heley wadnaha.

Qubarada ayaa muujiyay in 90% ee kiisaska cudurka this ah ee gabow dhicis ah waxaa sabab u ah isbedel in hiddo-gaar ah. Xadgudubyada ka dhaca genotype ah. Gudbiyo by cudur la iska dhaxlo karin, taas oo ah, haddii ilmuhu uu leeyahay gabowga ah dhicis ah, muhiim ma ahan in ay ka wel ku saabsan caafimaadka carruurta aan dhalan iyo in ay ka baqin rimidda ee soo socda. Dabcan, waxaa jira xaalado ay ka mid qoyska ah oo jiran laba qaraabada. Laakiin saynisyahano u kala saaro sida shil, ma qaab ama hiddo. jaaniska of dhacdo tani waa 1 oo kaliya boqolkiiba 100 suurtagalka ah.

muuqaalka ugu weyn ee calaamadaha, sida timaha oo si lama filaan ah, miisaanka oo yaraada iyo joojinta ee koritaanka, hogaamin karaan oo kaliya on fikirrada qaarkood. Sax ah uu sheego dhicis ah carruurta takhasus gabowga kaliya iyadoo la kaashanayo cilmi hidaha. Sida kor ku xusan, hab cad oo lagu daweeyo cudurka this laga cabsado ma aha shaqada si firfircoon ee arimahan. In progeria waa u baabba ' ah bu'da unugga. Waxaa la rumeysan yahay in transferase farnesyl daroogada, kaas oo loogu talagalay daaweynta kansarka, waa inay awoodaan si loo soo celiyo qaab-dhismeedka gacanta, ay ka mid yihiin burburinta xudunta u ah. Ilaa hadda, tijaabo ayaa la sameeyay in jiirka, waxay muujiyeen in ay jiraan horumar yar. Maxkamad ku lug 13 jiir ee daroogada si adag u shaqeeyey muddo saddex bilood ah, halka waxaa uu ahaa mid ka mid kaliya dilaa.

Laakiin rajaynaynaa in loogu talagalay carruurta jiran marna dhinto, maxaa yeelay, daawada maalin horumarinta iyo by aadamiga iyo soohdin xalka dhibaatooyin badan oo muhiim u dhaqaaqin. Tusaale ahaan, in America, khubaro Yimaadeen version ah, sida laga soo xigtay oo rapamycin ah antibiotic laga yaabaa in caqabad dhab ah si ay u baabba'aan firfircoon ee unugyada. In nolosha caadiga ah, dadka ayaa qorsheyneysa qalliin si uu u magacaabay xubin, si rapamycin yaraynaysaa habka difaaca jirka. In koorsada of tijaabo iyo cilmiga badan ayaa muujiyay, in sidiisa oo antibiyootig ah ay si tartiib tartiib ah ay awoodaan si ay u joojiyaan cudur si degdeg ah horumar. Laakiin si ay u si buuxda loo xaqiijiyo waa inay noqdaan oo kaliya badan oo jeegag.