Cudurka Gaucher - xanuun la kala dhaxlo-shiid la egyahay

cudurada la iska dhaxlo dheef waxaa inta badan la xiriira qalad u dhalasho ee Avv enzyme. Ma aha marka laga reebo iyo cudur Gaucher.

cudurka Gaucher - a cudurka lagu dhasho dhaxlo, kaas oo la xidhiidha oo yaraada -shiid la egyahay. Sidaas darteed of cudurada tani waa raasamaal fiirsanayo in lafaha iyo xubnaha qaar ka mid ah baruur kayd ah oo gaar ah.

In jidhka bini'aadamka waxaa jira kumanyaalka reer Walxaha firfircooni kala duwan, loo yaqaan ensaymes, ama, sida aan la caadaysteen in ay maqlaan ensaymes. Mid ka mid ah walxaha kuwan - glyukotseribrozidaza, iyadoo ay sabab u nooc ka mid ah qaar ka mid ah baruurta (glucocerebroside) waxay kor u cholesterol ee u taagoo ee. cudurka Gaucher - aad cudur dhif ah in la arko in kaliya dhawr kun oo qof oo dunida. At xanuun la mid ah in bukaanka glyukotseribrozidazy aad u yar. Sidaas darteed of deficiency enzyme ee jirka ka mid ah unugyada Gaucher ururtay, oo waxaa lagu soo ururiyay nerasschiplennye Britain baruurtii.

Khubarada fissile cudurka Gaucher by 3 nooc:

Nooca 1 waa nooca ugu badan ee cudurka. Sifada ugu weyn ee kala duwan, qayb ka mid ah cudurada dheefshiidka dhaxlo - maqan neyronopatii. Waayo, dadka intooda badan, waxa ay qaadataa calaamadaha ama wax yar. Laakiin waxa xusid mudan in qaar ka mid ah bukaanka yeelan karaan astaamo aad u daran ama xataa nafta halis gelisa. Waxaad sidoo kale u baahan tahay in la ogaado in habka dareemayaasha jirka iyo maskaxda kama beddelayso.

Nooca 2 waxay dhacdaa inta badan ka yar nooca ugu horeysay, laakiin waxay leedahay calaamado dheeraad ah oo aad u daran, taas oo uu yeesho in sannadka ugu horeeya ee nolosha, iyo keenaysaa in a xanuunada fahmayaan dareemayaasha (neyronopatiya ba'an), iyo sidoo kale waxyaabaha calaamadaha kale. Inta badan bukaanka ma noolaan doonaa ilaa laba sano.

Nooca 3 sidoo kale waa wax dhif ah, laakiin aan ka yarayn nooca labaad. Waayo, waxaa sidoo kale lagu gartaa muuqaalka kore ee calaamadaha dareemayaasha, laakiin waxa ay si aan ka muujiyeen, sida in nooca labaad ee cudurka Gaucher (neyronopatiya chronic). Calaamadaha ugu horeeya la ogaaday karaa carruurnimada, laakiin bukaannada ku noolaan karaan si ay u arkaan da 'weyn.

Calaamadaha ugu muhiimsan ee

cudurka Gaucher ee, sida kor ku xusan waxay keenaysaa in xaqiiqda ah in ee xubnaha gudaha, iyo inta badan ee beerka, dhuuxa lafta iyo seleznke uruursado unugyada Gaucher. Tani waxay keenaysaa in xaqiiqda ah in maamulka waxaa sii kordhaya ee size, bilaabmaa dhiig, iyo sidoo kale astaamaha kale oo badan muujiyey. Nooca labaad iyo saddexaad ee cudurka lagu gartaa lesions of habka dareemayaasha jirka iyo maskaxda gaar ahaan.

cudurka Gaucher, sawir ka mid ah waxaa lagu soo bandhigay in article tani ma aha galmada lala. symptomatology wuxuu dhici karaa da 'kasta, laakiin waxaa xusid mudan in nooca labaad iyo saddexaad waa kuwa ugu badan ee carruurta. Sida cudurkan waa wax madax-bannaan ee tartanka, laakiin, sida laga soo xigtay tirakoob, inta badan soo if-baxay cudurka this Ashkenazi Yuhuudda.

Waxaa haboon in la xasuusnaado in this waa cudur la iska dhaxlo waa mid aad u halis ah. Sidaa darteed, haddii taariikhda qoyskaaga ka mid ah fermentopathy dhaxlo this, ka dibna aad u baahan tahay si aad u aragto dhakhtar takhasus u leh oo kaa caawin kara ogaado haddii cudurka tan aad leedahay.