Laron syndrome: sababaha, cudurka, daaweynta, saadaal

Laron syndrome - xaalad cudur kaas oo jidhka ma awoodo in ay aqbalaan oo ay isticmaalaan ee hormone koritaanka. Calaamadda ugu badan ee xadgudubka - haleelay xilligii uu. Ka mid ah calaamadaha kale ee la aqoonsan karo tabar muruqyada iyo adkeysi hoos, hypoglycemia ilmahaaga, dib u horumarinta galmada, yaraynta Addinka, iyo sidoo kale cayilka. Inta badan waxay sababi isbedel aan caadi ahayn (Isbedelo) ee hidda mas'uul ka ah koritaanka. Waxaa la dhaxlo ee autosomal sifo ah recessive.

calaamadaha

Laron syndrome waa xanuun dhif ah. Xaaladdan oo kale, ogaanshaha ee dhallaanka, sida caadiga ah waxay leeyihiin heerka celceliska ee koritaanka iyo miisaanka oo kordha, laakiin mustaqbalka ay koritaanka jirka si weyn loogu talla galay. lab ah oo qaangaadh la daaweyn gaaraan koboc maximal of 130 cm. haween Growth ka yar yahay 120 cm.

Waxa intaa dheer in koritaanka yar yahay jiritaanka calaamadaha cudurada soo socda:

• tabar-dari muruq, la'aanta dulqaadasho keento;
• Hypoglycemia ee carruurnimada,
• dib u baaluqo
• xubnaha taranka sineyn yar;
• khafiif ah, timo daciif ah;
• xad gudub ku ah qaab-dhismeedka ilkaha;
• addimada gaabisay,
• cayilka;
• Tilmaamo wajiga kala (foodda caan ah, sanka godan, buluug sclera syndrome).

sababaha

Laron syndrome keenaya isbedel ayaa ka kooban receptor hormone koritaanka - borotiin laga helay xuubka sare ee unugyada jidhka oo dhan. hormone koritaanka receptor waxaa loogu tala galay in la aqoonsado iyo dhaqaajiso somatotropin ah, oon ku bilaabaya koritaanka iyo qeybinta unugyada. Isbedelo of hiddo u wiiqaysaa hawlaha caadiga ah ee hab ay noolaha oo u wadin inuu soo rabshooyin horumarka unugyada. calaamado badan oo ka mid ah cudurada ay keento awood la'aanta in ay curiyaan hormone sare - factor koritaanka insulin-sida.

hiddo

Xaaladaha intooda badan, Laron syndrome in carruurta la dhaxlo ee autosomal hab recessive. Taas macnaheedu waa in fashilka waxaa keena Isbedelo labada nuqulo ka mid ah hiddo ay dhibaatadu saameysey in gacanta kasta. Waalidiinta bukaannada qaba xannuunada caadiga ah kuwo xambaarsan hal nuqul oo hidda qaadheen, iyo marmar dhif ah la il daran daliilka caadiga ah ee xadgudub ah. Marka laba cudur side ah autosomal recessive dhashay khatarta cudur dhaxal ilmaha waa 25%; laga yaabaa inay side dadban ee sida waalid walba - 50%; fursad ah ma dhaxlidda kasta oo hiddo aan caadi ahayn ama qaadheen - 25%.

Sida ay sheegayaan wararka qaar ka mid ah, waxaa jira qoysaska, taas oo Laron syndrome waa dhaxalkii ay reer autosomal hab adag. Xaaladaha noocaas ah, waayo, gudbinta cudurada waa isbedel in hal nuqul oo hidda ay dhibaatadu saameysey in gacanta kasta. Mararka qaarkood habkaani ansixiyeen ilmaha waalidka cudurada ee bukaanka. Yaqaan iyo xaalado cusub, ma dhaxlay Isbedelo hidde, marka xadgudubka waxaa lagu ogaada ayado carruurta qoysaska kuwaas oo aan haysan hal kiis oo ah cudurka. Qofka qaba a wararka cudurada xaqiijiyay hiddo qaadheen in ay carruurtooda in 50% ka mid ah xaaladaha.

Baadhista xanuunada

Ka dib markii la samaynayay daraasaadka bilawga ah calaamadaha iyo astaamaha muuqda ee ku takhasusay aqoonsan karaa Laron syndrome (photos dadka qaba cudurada cm. In article ah). baaritaan dheeraad ah ayaa la fuliyaa si loo xaqiijiyo cudurka this iyo ku kaladuwan yihiin wax ku ool ah, oo ay ku jiraan tijaabo dhiig ah hormoon oo gaar ah. Inta badan dadka qaba cudurka la kulmay heerarka sare ee hormone koritaanka waqti isku mid ah la hoos u dhac in arrin koritaanka insulin-sida. Xaaladaha qaarkood, dhakhaatiirta qoro waxbarashada hidaha si loo xaqiijiyo in isbedel hiddo. Natiijooyinka tallaabooyin lagu ogaanayo u ogolaan in si hufan loo ogaado Laron syndrome.

daaweynta

Si buuxda daaweeyo gobolka bahal ah ee daawada casriga ah ma aha weli la meelmarin. therapy Cusub oo ugu horayn diirada ku xawaaraha ee koritaanka, kaas oo ay bixiyaan duray subcutaneous of insulin hormone maqan. Maandooriyaha kobcitaanka toosan (ee height), waxaa dedejisaa horumarka maskaxda iyo ka hortagtaa dhacdo ee cudurada dheefshiidka sababa deficiency dheer borotiinka loo baahan yahay. Intaa waxaa dheer, irbado sida kor loogu qaado sonkorta dhiigga, si looga hortago raasamaal oo kolestarool ah iyo unugyada muruqa isku qabnay. Daaweynta arrin koritaanka insulin-sida in la fuliyaa iyada oo ay kormeerayaan joogto ah oo khaas ah, sida xad-dhaaf ah ee qiyaasta loo baahan yahay waxay keeni kartaa dhibaato caafimaad oo halis ah.

Odoroska

saadaal muddada dheer inta badan waa wax rajo. Laron syndrome uusan saamayn ku lahayn cimri. Waxaa intaa dheer, ka cudur side yaal dhaxlo halis badan ka yar kansarka iyo non-insulin diabetes mellitus. Currently waxaan cilmi baaris ballaaran si loo ogaado xiriirka ka dhexeeya Laron syndrome, Isbedelo hidde, koritaanka hormone iyo horumarinta burooyinka halista ah. Waxaa suurto gal ah in isbedel hiddo waa furaha guul kansarka.