Cudurka Fabry: calaamadaha, daaweynta, sawiro

Cudurku waxaa keena la'aanta ah ee enzyme muhiim Alfa-galactosidase A ah waxa loo yaqaan cudurka Fabry, ka dib markii cilmiga lug ku leh daraasaddan oo la furay. Markii ugu horeysay waxaa isbeddel ku yimaad hidda ayaa la tilmaamay in 1989 ee England.

Under xaaladaha caadiga ah, enzyme this joogo ku dhowaad dhammaan unugyada jirka oo ku lug leh howsha subaga. Dadka waxay ka dhaxleen hidda haleysan, waxaa jira dhicin ka mid ah walxaha dufanka leh ee lysosomes ah. Ugu dambayntii, cudurka keenaysaa in burburinta unugyada derbiga vascular iyo unugyada. cudurka Fabry - a isirkiisa ah, sidoo kale loo yaqaan "cudurada kaydinta lysosomal".

calaamadaha

Cudurku, sida ay dhawrid caafimaad, marka hore u muuqataa in dadka waaweyn iyo caruurta ee pre iyo-qaangaadhnimada.

Symptomatology cudurka waa sida soo socota:

• Gubasho iyo xanuun shaac baxa jirka ah, sii xumeeyey ama dhibta jidhka oo xiriir la kulul. Xanuun waxaa inta badan la socda a dalalka xumad.
• Tabar. Inta badan, calaamadaha waxaa weheliya niyad xumada hoose, walaaca, dareenka walwalka. Bukaan-socodka dareemaan niyadda ka sii daraysa iyo kalsooni darro in awoodaha iyaga u gaar ah, kaas oo si weyn u yaraynaysaa tayada nolosha.
• Hoos u dhidid.
• cagaha Daal iyo gacmaha. Man, horumarinta cudurka, qaban karin xitaa falalka ugu caadiga ah sida la kulma daal joogto ah. Weheliyaan dareenka daran calaamadaha sida keeni si ay u dhamaystiraan bilaa rajo.
• Proteinuria. Qidmeyntii, Ulasocto ah Digo protein kordhay kaadida. Inta badan waxay astaan u sababa cudurka aan sax ahayn.
• finan Waxbarashada ee dabada, gumaarka, bushimihiisa, faraha.
• xanuunada Autonomic.

Ku dhowaad saddex-meelood meel ka mid ah carruurta waqti isku mid ah leh astaamaha kor ku horumariyaan wadajir syndrome. waayo-aragnimada Child kordhaya muruq xanuun, hoos u dhac ku aragga, la'aanta jimicsi wadnaha. Sida horumarka ee deficiency enzyme lagu arkay cudurka kelyaha, cadaadis dhiig oo sareeya. Habase yeeshee reer cudurka noocan oo kale ah waa mid aad u dhif ah, maxaa yeelay waxa ay muhiim u ah ee dhammaan noocyada si aad u codsato in ay xarumo xirfadeed baaritaan dhiig heer hidde waa.

Yaa dhaxla cudurka?

Dad badan ayaa la yaabanahay sida cudurka Fabry muuqato, waa maxay? Sida laga soo xigtay waxbarashada, takhaatiirta u imid inaan gabagabadii soo socda:

• Cudurku wuxuu horumarin karaa qof, iyadoo aan loo eegin lab iyo dheddig.
• hiddo sababa horumarinta cudurka waxa ku kooban ee X-koromosoomyada. Labka leeyihiin kaliya hal X-koromosoom, iyo haddii ay ku jiraan hiddo ay dhibaatadu saameysey, fursad calaamadaha soo koraya waa mid aad u sarreeya. Ninna waa inuusan gudbin karaan wiilal cudurka, laakiin gabdhihiisii oo dhammu dhaxli doona iin this.
• Dumarka waa leeyihiin laba X-koromosoomyada, sidaa darteed jaaniska ah gudbinta cudurka ay carruurtii ka mid ah galmada waa 50/50%.
• Astaamaha inta badan ka dhacaan carruurnimada iyo qaangaarka, iyo sidoo kale dadka da'da yar.
• hiddo haleysan la helay mid ka mid ah 12 000 oo nolol ku dhasha, waa dhif.

ogaanshaha cudurka

ogaanshaha sax ah inta badan waa ay adag tahay, maxaa yeelay, cudurku waa dhif iyo muujinaysaa tiro badan oo ah calaamadaha lagu daawayn. Bukaanka qaba cudurka looga shakisan yahay Fabry waxaa baaritaan ku takhasusay goobaha caafimaad oo kala duwan.

waayo-aragnimo wax ku ool ah ayaa muujinaya in inta u dhaxaysa calaamadaha hore iyo ogaanshaha kama dambaysta ah celcelis ahaan waxa ay qaadataa oo ku saabsan 12 sano. Waa arrin aad u muhiim ah in la dhiso cudurka sida ugu dhaqsaha badan si aad u hesho daaweyn sax ah.

bixiyeyaasha daryeel caafimaad waa in ka shakisan tahay joogitaanka this nabar hidde, haddii qof ayaa laga helay isku-dar ah in ka badan laba calaamadaha. In yar yahay cudurka Fabry (sawirka koromosoom ay dhibaatadu saameysey waxaa hoos ku qoran), ku dhowaad ma dhici karto, sidaas darteed cudurka noqon kartaa mid adag.

Cilad cudurka ragga

The dhacdooyinka soo socda waxaa la qabtaa ragga:

• Falanqaynta millitari, geedka abtirsiinta. Marka la eego nooca la iska dhaxlo ee dhaawaca, qiimaha ugu weyn ee cudurka of ururinta ah ee taariikhda qoyska. Laakiin xubno ka mid ah qoyska cudurka hadhaan aqoonsanayn.
• Daraasad on content ee eulayska galactosidase ee dhiigga.
• Falanqaynta DNA - waa la fuliyay in kiiska natiijada maqlana cilmi lagmamaarmaanna. DNA laga qaadi karaa wax kasta oo noolaha.

cudurka Fabry: ogaanshaha of lesions dumarka

hawlaha soo socda la fuliyaa si jinsiga dumarka:

• Falanqaynta millitari.
• Falanqaynta DNA.
• content ee enzyme ee dhiiggoodu ku jiro waa tilmaame aasaasiga ah ee cudurka, taasoo waxaa keena hawshooda u ah sinnayn X-koromosoomyada. Waxaa laga yaabaa in kala duwan ee caadiga ah, xitaa haddii qof dumar ah oo waa cudur la joogo.

baaritaanada hooyada

Research fuliyay by qiyaaso heerka enzyme in unugyada uurjiifka. Tani waa lagama maarmaan haddii hooyadu qabto cudur hidde, ama uu jiro shaki ah in uu ilmuhu dhaxli karaan cudurka Fabry. Calaamadaha cudurka waa shiidaa maqan dhalashada ka dib iyo isu muujin dambe ee nolosha.

dhibaatooyinka ka iman kara

Haddii bukaanka aan maray cudurka, iyo cudurka lama bogsiin karo, in kiisaska intooda badan, waxay yeeshaan dhibaatooyinka soo socda:

• renal failure Ba'an. Man si joogto ah laga badiyay borotiin laga helo kaadida, ie soo koraya proteinuria.
• Beddelidda qaabka iyo wadnaha. Marka dhagaysto ogaan la'aan ah khaanadaha wadnaha, foosha spasmodic.
• Naafada ah ee socodka dhiigga ee maskaxda ku jira. bukaanka ku dhacdaa wareer joogta ah, dhibaato halis ah ku dhaco stroke.

daaweynta

Dadka looga shakiyo inay cudurka Fabry waxaa loo dirayaa xarumaha khaaska ah, halkaas oo ay jiraan waayo-aragnimo in daawaynta cudurada kaydinta lysosomal. In hay'adaha kuwaas oo xaqiijiyay jiritaanka cudurada iyo dhaqan therapy ku haboon.

Ilaa 2000 ka, mabda'a aasaasiga ah daweynta waxaa loogu talagalay in lagu gudbo xaaladaha xun soo koraya ee horumarka cudurka. Waqtigan xaadirka ah, hab oo kala duwan waxaa loo isticmaalaa si ay u caawiyaan la baabi'iyo ma aha oo kaliya calaamadaha keeni cudurka Fabry. Daaweynta waxay ka kooban tahay daaweynta bedelka enzyme. Bukaan-qorayaasha of Alfa, beta-galactosidase.

cudurka Fabry (calaamadaha iyo cilmi-baarista la oggol yahay in la dhiso cudurka saxda ah) ku xiran yahay daaweyn degdeg ah. Waxaa la sameeya duro, bukaanka helo laba todobaad kasta. Habkaan waxa loo fulin karo iyadoo la kaashanayo kalkaaliye caafimaad ee rugta ama guriga, haddii qofku si fiican yahay dulqaadan galiyey. Daaweynta u ogolaanaya in ay caadi shiid, ay meesha ku xoogeystay of calaamadaha, ka hortagga horumarinta cudurka.

daroogada ugu weyn ee loo isticmaalo bedelay waxaa loo arkaa "Replagal." Xalka saaray galay fijaan of 5 ml. Means ayaa tolerability wanaagsan, marmar dhif ah dhacdo ee waxyeellooyin: cuncun, calool xanuun, qandho.

Haddii cudurka keena xanuun aad u daran, bukaanka intaa loo qoondeeyey laga yaabaa anticonvulsants, analgesics, wakiilka anti-bararka non-steroidal.

khubaro badan ayaa rumaysan cudurka saxda ah iyo daweynta cudurrada Fabry in ay yihiin si ay u badalaan koorsada dabiiciga ah ee cudurka awoodaan. Si wacan u isticmaalka daaweynta bedelay joojin kartaa dhinaca horumarinta.

socodka shaybaarka

On asalka dabcan waa lagama maarmaan si ay u fuliyaan go'aanka taranta tseramidtrigeksozida. In daaweynta guul, ay fiirsashada hoos. In qaar ka mid ah waxbarashada clinical, waxqabadka tilmaame waa heerka globotriaozil sphingosine.

Cirbadaha aan la magacaabay xilliga uurka iyo nuujinta, haddii naagtu aanay cudurrada kale ee joogo in khatar weyn ku ah nolosha.

natiijooyinka

cudurka Fabry - a hiddo ahaan halis ku weheliyay xanuun, sii xumaanaysa tayada nolosha iyo keentay in jebinta awoodda sharciga ah. Dad badan oo bukaanka aadan helin daaweyn ku habboon, sidaas daraaddeed aan awoodin in ay si waxtar leh u shaqeeyaan, waxbarasho, caban of dareen jahawareer, daal, niyad-jabka, walaaca.

Darnaanta calaamadaha laga yaabaa in ka sii dari maalin horumarinta cudurka, iyo cimri dadka waxa ay u saameeyeen, by celcelis ahaan 15 sano ka yar in ee caadiga ah. Laakiin cudur Fabry - ma aha xukunka dhimashada, cudurka, daaweynta bedelka bixiyo, waxay keeni kartaa nolol buuxda.