Child hoos - waxa loola jeedaa? Calaamadaha iyo astaamaha waxaa ka mid ah Down syndrome

Erayga "hoos" ee bulshada ayaa maanta waxaa ka badan inta badan loo isticmaalaa sida caay ah. Marka tan la eego, hooyooyin badan oo qaba neefta bated sugaya natiijooyinka ultrasound, cabsi calaamadaha dhibaayo. Ka dib oo dhan, ilmaha hoos ee qoyska - waa dhibtani ah oo u baahan stress jirka iyo maskaxda. Waa maxay Down syndrome? Maxay yihiin calaamadaha iyo astaamaha?

Waa maxay Down syndrome?

Down syndrome ee - this aan caadi ahayn hidde, koromosoomyada lagu dhasho. Waxa ay la socotaa diidmada ah ee qaar ka mid ah tilmaamayaasha caafimaadka iyo curyaaminta horumarka jirka caadiga ah. Waxaa muhiim ah in la ogaado in "cudurka" erayga ma aha dabaqi karo, tan iyo markii aynu ka hadlayno set oo ah astaamaha iyo muuqaalada gaar ah, ie of syndrome ah.

Xusuuso ugu horreeya ee syndrome ka dhacay 1500 sano ka hor. Tani waa da'da u sabab ah hadhaagii ilmo qaba calaamadaha Down syndrome ee, laga helay necropolis ee magaalada Faransiis ah Chalon-Suur-Saône. Aaska jirin kala duwan ka caadiga ah, kaas oo ka mid ah soo gunaanadi karo, in dadka naafada ah la mid ah aan la hoos geliyey in ay cadaadis dadweynaha.

Waayo, markii ugu horeysay ee Down syndrome ayaa lagu tilmaamay in 1866 by dhakhtarka British John Langdon Down ee. Markaasuu wuxuu u yeedhay saynisyahan this ifafaale "mongolism." Muddo ka dib, cudurada la magacaabay ka dib markii discoverer ah.

Waa maxay sababaha?

About sababaha taas oo ay jiraan carruur la Down syndrome, waxaa noqday kuwa loo yaqaan oo kaliya ee 1959. Markaas shurrud hidaha ee cudurkan ayaa la arkay by cilmiga Faransiiska Gerard Lejeune.

Waxaa soo baxay in sababta dhabta ah ee syndrome ah - ah ee Labada ciyaaryahan dheeraad ah oo koromosoomyada. Waxaa la aasaasay marxalad ka mid ah unugyada labka iyo dheddiga. Caadi ahaan, qof caafimaad qaba in gacanta kasta waa 46 lammaane oo koromosoom oo ku jira unugyada jeermiga (ukunta iyo shahwad iyo) waxaa jira bar - 23. Laakiin wakhtiga of unugyada labka iyo dheddiga ee ukunta iyo fiyuuska shahwada, maaliyadeeda hidde isu geeyo si ay u sameeyaan unugyada cusub - saygoot ah.

Soon, saygoot uu bilaabo inuu kala qaybiyaan. Inta lagu jiro habkan, waxaa jira yimaado waqti marka tirada koromosoom oo ku jira gacanta diyaar u yahay inuu qayb labanlaab. Laakiin waxay si deg deg ah kala diraan si ay ulaha soo horjeeda ee gacanta, markaas iyadu u qaybsan yahay in kala bar. Tani waa meesha qaladka dhacdaa. Marka labada nin u qalmay 21aad ee koromosoom, waxaa kartaa "qabsoomayn" la mid kale. Saygoot sii joogta ah qayb ku sameeyay embriyaha. Sidaas waxaa jira carruur la Down syndrome.

noocyada syndrome ah

Waxaa jira saddex nooc ee Down syndrome, ku xiran tahay sifooyinka oo ka mid ah hababka hidaha ee ay dhacdo:

• Trisomy. Tani waa dhacdo a classic ee ay dhacdo - 94%. Waxay dhacdaa marka uu jiro qas ah ee kala ah 21 lammaane oo koromosoom oo lagu jiro kala qeybinta.
• Translocation. Noocan ah Down syndrome waa ku yar yahay,% ee kiisaska kaliya 5. Haddaba waxaa jira kala iibsiga ka mid ah qayb ka mid ah koromosoomyada ah hiddo-oo dhan ama meel kale. wax hidda karaa "boodaan" mid ka mid koromosoom in kale ama koromosoom isku. muuqaalka kore ee this syndrome ciyaara wax door muhim hidde aabbihiis.
• Mosaicism. Qaabka ugu dhif ah dhacda ee syndrome ah, waxaa laga helaa oo kaliya ee 1-2% ee kiisaska. Iyada oo xadgudub ku ah unugyada jidhka sida kooban caadi ah koromosoomyada - 46, iyo qayb ka mid ah oo kale - kordhay, ie, 47. Caruurta mahrajaan syndrome Down waxaa laga yaabaa in wax yar ka dhiggooda ah oo kala duwan, laakiin wax yar ka dambeeya in horumarka maskaxda. Sida caadiga ah, cudurka noocan oo kale ah waa adag tahay in la xaqiijiyo.

muujinta syndrome ah

In ilmaha qabo xaaladda Down waxaa si fudud isla markiiba aqoonsaday dhalashada ka dib. Waxaa lagama maarmaan ah in ay bixiyaan si ay u sifooyinka soo socda fiiro:

• oo madax ka ah size yar yar, dib guriga madaxa;
• wajiga flat, simay buundada sanka,
• garka yar, afka, dhegaha,
• isha la laab sifo iyo dillaac ah uugu;
• inta badan baa afkiisa furay,
• addimada gaaban, faraha, qoorta,
• cabirida xaalada muruqa daciif,
• timireed ballaadhan leh maqaarka ah transverse (daanyeer) laab.

Inta badan, ilmaha qaba Down syndrome ayaa loo aqoonsan yahay by calaamadahaan. Waxay go'aan ka gaari kara ma aha oo kaliya takhasuska, laakiin sidoo kale dadka caadiga ah. Markaas, cudurka la xaqiijiyay by kormeerka faahfaahsan iyo tiro ka mid ah falanqayn.

syndrome Sidee khatar ah?

Haddii qoyska waxaa hoos u dhashay, waxaad u baahan tahay waxaa lagu daweeyo leh daryeelka sabab. Sida caadiga ah carruurta, marka lagu daro calaamadaha dibadda, horumarinta cudur halis ah,

• difaaca oo yaraada;
• cudurka wadnaha lagu dhasho ,
• horumarka aan caadi ahayn ee xabadka.

Sababahan awgood, ilmaha hoos marar badan soo if-baxay cudurada carruurnimada, cabanaya cudurrada sambabada. Intaa waxaa dheer, kobaca waxa uu la xidhiidhaa horumarinta jidhka iyo maskaxda. formation tartiib ah nidaamka dheefshiidka wuxu laga yaabaa in hoos u dhac ku hawl enzyme, iyo dhibaatooyin dheefshiidka. Inta badan ilmaha hoos u baahan qalliin wadne adag. Intaa waxaa dheer, waxa ay qaadi karaan cillad ka mid ah xubnaha kale.

Mararka qaarkood, si looga fogaado in cawaaqib xun ee talaabooyinka la qaaday in waqti si ay u caawiyaan. Sidaa darteed, waxaa muhiim ah in ay tilmaamaan marxalad horumarka pre-natal ee ilmaha.

kooxaha halista

Celcelis ahaan, dhacdooyinka Down syndrome ee - 1: 600 (1 ilmo 600). Si kastaba ha ahaatee, tirooyinkan kala duwan yihiin waxay ku xiran tahay arrimo badan. taxne Caruurta waxaa inta badan u dhashay haweenka ka weyn 35 sano. The naagta ka weyn, ka weyn ee halista ah ee haysta ilmo qaba naafo. Sidaa darteed, hooyooyinka ee 35 sano waa mid aad u muhiim ah in ay qaadaan dhamaan baaritaanada caafimaadka ee lagama maarmaanka ah ee marxaladaha kala duwan ee uurka.

Si kastaba ha ahaatee, dhalashada caruurta la Down syndrome dhacdaa hooyooyinka ilaa 25 sano. Waxa la ogaaday in sababaha for this sidoo kale laga yaabaa da'da aabaha, joogitaanka guurka la xiriira si dhow iyo, qaab daran oo ku filan, da'da ayeeyo ah.

Baadhista xanuunada

Maanta ogaado Down syndrome laga yaabaa in marxaladda uurka. Waxa loogu yeero "baaritaanka Down syndrome" waxaa ka mid ah wax badan oo waxbarashada. All hababka cudurka ee dhalmada ka hor waxaa lagu magacaabaa dhalmada iyo keeneysa la qaybiyay laba qaybood:

• invasive - qaliin ku lug duulaankii ee bannaan ee amniotic,
• non-invasive - ma lays galay jidhka.

Kooxda ugu horreeysay ee hababka ka mid ah:

• Amniocentesis. bowd irbad Gaarka soo saaro dheecaanka amniotic. Unugyada ku jira dareere this waxaa la hoos geliyey waxbarasho hidde joogitaanka of koromosoomyada. Fikrad ahaan, habka uu noqon karaa mid halis u ah mustaqbalka ilmaha caloosha ku, sidaa darteed waxa aanu kuu qori wax walba.
• Bowd qadar yar oo unug (biopsy), qayb qolof uurjiifka ah (chorion). Waxaa la rumeysan yahay in maaddadu ay keentay siinayaa natiijo lagu kalsoonaan karo waxbarashada hidaha.
  

kooxda labaad ee hababka badan oo amaan ah, tusaale ahaan, ultrasound iyo waxbarashada lagmamaarmaanna ka mid ah. Down syndrome ee la ogaado by ultrasound ka toddobaadka 12aad ee uurka. Caadi ahaan, waxbarasho noocan oo kale ah waxaa ay weheliso baaritaan dhiig. Haddii ay jirto khatar ah in qof dumar ah oo hoos u leeyahay ilmo, waxa loo baahan yahay in ay dhex maraan go'an oo dhan sahan.

Waxaan ka hortagi karaa?

Looga hortago in muuqaalka kore ee ilmaha qaba Down syndrome wuxuu noqon karaa oo keliya ilaa iyo bilowgii fikrad by hooyada hidaha iyo aabbihiis ee sahanka. imtixaanada Gaarka tusi doonaa xaddiga khatarta cudurada koromosoomyada in ilmaha caloosha ku mustaqbalka. Tani waxay qaadataa galay account arrimo badan - da'da hooyada, aabbihiis, ayeeyo ah, joogitaanka guurka qaraabada dhiigga, dhalashada Down syndrome ee isku qoyska ah.

Aqoonso dhibaatooyin hore ee uurka, naagta waa lacag la'aan si ay go'aan ku saabsan qaddar ee ilmaha caloosha ku. Korinta ilmo qaba xaaladda Down - habka aad u adag iyo waqti lumis. nolosha oo dhan ilmahayga u baahan doontaa daryeel tayo-sare ah. Laakiin waa in aynu iloobin in xataa carruurta naafada ah sida buuxda ee dugsiga iyo ku guulaysan karo nolosha.

Ma jiraan daawayn ah?

Waxaa la rumeysan yahay in Down syndrome lama daaweyn karo, sida ay tahay cudur hidde. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira siyaabo lagu yareeyo calaamadaha cudurka uu.

Carruurta qabta Down syndrome u baahan tahay inaad u digtoon. Oo ay weheliyaan daryeel caafimaad oo tayo sare leh, ay u baahan yihiin tababar ku haboon. Waxay yihiin waqti dheer oo aan ku baran kartaa sida loo is ogow Naftooda, si aad u baahan tahay in ay inculcate xirfadahan. Intaa waxaa dheer, waxay u baahan yihiin kulamo joogto ah la hadalka iyo jimicsiga. Waxaa jira barnaamijka dhaqan-celinta si gaar ah loogu talagalay carruurta, kuwaas oo, ka caawiyay si ay u horumariyaan iyo qabsado bulshada.

Tani horumarka cilmiga sayniska casriga ah sida daaweyn stem cell ah kara magdhowga arakayo in horumarka la taaban karo ee ilmaha. Therapy caadi karaa koritaanka lafaha, koritaanka maskaxda, la dhiso xubnaha gudaha nafaqada, kor loogu qaado difaaca jirka. hordhaca ah ee unugyada asliga ah ee jirka ku jira ilmaha ay bilaabaan isla markiiba dhalashada ka dib.

Waxaa jira macluumaad ku saabsan waxtarka of daaweyn muddo dheer daawooyin gaar ah. Waxay wanaajiyo-shiid oo ay leeyihiin saamayn togan ku saabsan horumarinta ilmaha qaba Down syndrome.

Down iyo Society

Carruurta qabta Down syndrome waa mid aad u adag tahay in la qabsado bulshada. Laakiin waqti isku mid ah ay tahay lagama maarmaan isgaarsiinta. taxne Carruurtu waa mid aad u saaxiibtinimo, fudud si ay u tagaan oo ku saabsan xiriirka, wanaagsan, inkastoo isbeddelo ah niyadda oo ka. Waayo, sifooyinkaasi inta badan waxaa loo yaqaannaa "ilmaha qoraxda."

In Russia, aragti ku aaddan carruurta leh koromosoomyada, ma niyadsamida kala duwan. Ilmuhu dambaysaa horumarinta, noqon kartaa mawduuca Jees jees ka mid ah dadka dhiggooda ah, taas oo saameyn ku gadaaman uu horumarka nafsi ah.

Dadka qaba Down syndrome waxay leeyihiin dhibaatooyin noloshooda oo dhan. Iyagu ma ay heli kaliya in ay kindergarten, dugsiga. Waxay ay ku adag tahay in aad hesho shaqo. Ma ahan wax sahlan si ay u bilaabaan qoyska ka mid ah, laakiin xitaa haddii ay diido, waxaa jira dhibaatooyin la xiriira awood u leedahay carruurta. taxne Ragga hoobiyay Camalkoodii, iyo in haweenka ay khatartoodu badan tahay dhalashada of farcankaaga buka.

Si kastaba ha ahaatee, dadka qaba Down syndrome waxay keeni kartaa nolol buuxda. Waxay awoodi karaan in ay bartaan yihiin, inkastoo xaqiiqda ah in geedi socodkan waxa weeye waxay u badan gaabis yihiin. dadkaas waxaa ka mid ah jilayaasha badan oo tayo leh, taas oo Tiyaatarka ee Simple waxaa la aasaasay sanadkii 1999 ee Moscow.