Carruurta Progeria: Ma carruurta ay fursad?

Carruurta Progeria - cudur ee qof hidde, taasoo keentay in isbedel karin ee xubnaha gudaha nidaamka ay sabab u tahay gabowga ah dhicis ah ee u shaqeeyo oo dhan. Waayo, markii ugu horeysay ee cudurka ayaa loo aqoonsaday oo lagu tilmaamay 1889 by Hutchinson John. Iyo madax bannaan ee 1904 by J. Guilford. In kasta oo xaqiiqda ah in carruurta progeria - cudur aad u dhif ah, tan iyo markii ay daahfurka tilmaamay in ka badan 150 xaaladood. Oo mid kasta oo iyaga ka mid ah si taxadar leh bartay tiro badan oo saynisyahano.

mid ka mid ah 7 million dhalatay dhakhaatiirta Kaliya ogaado syndrome ee Hutchinson-Gilford. Carruurta Progeria si degdeg ah horumarinta - sannad ka da 'jirka bukaanka 5-9 sano. kids The marmar dhif ah badbaadaan in 23 sano jir, ka cudurka more caadiga ah ee dadka waayeelka ah u dhimanayaan. Calaamadaha ugu horeeya ee "da 'weyn, carruurta" muuqan in carruurta ka da'da hore (2-3 sano).

Sida daaweynta sida aanu jirin, la, daawooyinka waxaa kaliya oo lagu daweeyo calaamadaha cudurrada kooxda. Laakiin saynisyahano oo dunida ku yihiin barashada dhibaatada iyo ah ayaa eegaya hab wax ku ool ah in ay wax ka qabato.

progeria socda daliilka carruurta lagu gartaa ee:

• dherer yar;
• iftiinka (13-22 kg);
• maqaarka ugu fiicnaa, kaas oo alaabteeda oo la arki karo;
• goysyada oo ka mid ah gacmaha iyo cagaha qunyar socda,
• madaxa weyn, laakiin waqti isku mid ah - in yar oo ruux ah;
• codka sare-degeen.

Sababaha cudurka

All saynisyahano isku raacsan yihiin in carruurta progeria ma aha cudur, waxaa Dhaxli. Duniduna waxay u yaqaan oo kaliya in hal qoys, halkaas oo dhan 3 carruur dhaxli syndrome ah.

dheer ma si ka hor waxa la filayay, in sababta kaliya ee "da'da carruurta" - hidda wadayaasha ah ee hiddo hal ku lug leh dhismaha lamin protein A. ah nuclei gacanta waxaa lagu dhisay oo ku saleysan protein ah. In geeddi-socodka ah isbadal ku prelamina A protein isagoo fashilaad baaluq. Sayidka, sida lamin natiijo A si weyn u kala duwan ka protein caadi ah. Tani waxay keenaysaa in noocyo kala duwan oo isbedel bahal ah ee jirka ee ilmaha, taas oo ah waxa lagu gartaa cudurka Hutchinson-Gilford. Carruurta Progeria bilaabaan inay horumar, taasoo keenta gabow dhicis ah.

Laakiin saynisyahano qaar ka mid ah ayaa laga helay hiddo kale ee DNA, waxaa isbeddel oo ciday keenaysaa in cudurka. celin karin in BAF-1 hiddo cilladaha horumarinta -prichina unugyada xuub. Tan iyo BAF-1 ayaa sidoo kale ula dhaqmo borotiinada kale, waxaa isbeddel ah ee qaab-dhismeedka sababa rabshooyin ee borotiinada kale.

Ma jirtaa fursad?

Si aad u taariikhda, saynisyahano wajihi doonto shaqo adag ay dhameystaan waxbarashadooda ballaadhan oo geedi socodka ka mid ah isbedel hiddo. Oo haddii ay ku guulaystaan, markaas reer binu buka yeelan doonaan fursad dhab ah inuu ku guuleysto carruurta progeria ah, iyo dhakhaatiir - si looga hortago in ay dhacdo.

Waa in la ogaadaa in bukaan badan oo rajo ka darnaaday badbaadada. saynisyahano Maraykanka ayaa bilowday tijaabo ah anti-this cudurka. Waxaa suurto gal ah, si kastaba ha ahaatee, in aan ilmo kasta ku noolaan karaan ilaa waqtigan. Laakiin kiis kasta, haddii ay baaritaanyada yihiin guul iyo carruurta progeria waxaa adkaaday, waxa ay noqon doontaa guul u ah kuwa ay samaynayaan wax walba si ay carruurtooda ka cudur laga cabsado sida a badbaadiyo oo dhan.