Waa maxay syndrome Alport?

Alport syndrome waa cudur la iska dhaxlo, taas oo ah waxa lagu gartaa hoos isku xigta si toos ah shaqada kelyaha oo ay la socdaan xanuunada maqalka ama xataa aragga. Waqtigan xaadirka ah, ee dalkeenna noocan oo kale ah cudur ka mid ah carruurta (inta badan) ka socda oo ku saabsan 17: 100 000.

Sababaha ugu waaweyn

Sida laga soo xigtay khubaro, Alport syndrome waxaa keena sababo la aan caadi ahayn in hiddo, oo ku yaalla gacanta dheer ee koromosoom X aaga waxa loogu yeero 21-22q ah. Intaa waxaa dheer, xad gudub ku ah wax-u-dhismeedka muhiim ah oo collagen nooca 4 sidoo kale waa sababta cudurka. Under collagen la fahamsan yahay in sayniska ee protein noocan oo kale ah taas oo qayb ka ah si toos ah unugyo kaas oo bixiya barti iyo sii.

calaamadaha

Alport syndrome inta badan waa marka hore ka dhigaysa laftiisa dareemay in carruurta da'doodu tahay shan ilaa toban sano, waxaana la muujiyey qaab hematuria (dhiigga kaadida si aad u hesho). Inta badan, ogaanshaha this waxaa laga helaa at random, in uu yahay, ee baaritaanka ku xigta by takhasus u leh. Intaas waxaa sii dheer, Alport syndrome muuqato sida a ee loo yaqaan faquuq dizembriogeneza. Tani waa a leexashooyinkaasi yar oo aan kaalin gaar ah oo shaqeynaya oo ka mid ah hababka ugu muhiimsan ee jirka. Dhakhaatiirta ayaa sheegay in epikant (hooshooda yar ee geeska hoose ee isha), samada sare, lahayo ku yar dhegaha iyo calaamado kale labadaba. Joogto ah lumista maqalka sidoo kale waa calaamad la hubo cudurka, iyo lumista maqalka waxa lagu baara oo intaa ka badan ee wiilasha. All of calaamadaha kor ku xusan inta badan muujiyaan ilaa in ay qaan, halka caadiga ah ee joogtada ah kelyaha ka dhigaysa laftiisa dareemay keliya inta lagu jiro qaangaarnimada.

ogaanshaha

syndrome Alport in caruurta waxaa inta badan laga helay oo ku salaysan joogitaanka noocan oo kale ah xogta cudurka in xubnaha kale ee qoyska. Tusaale ahaan, si loo xaqiijiyo cudurka ku filan tallaabadaas saddex ka mid ah shan shuruudaha hoos ku qoran:

• lumis maqal;
• Xaaladaha dhimashada qaraabada renal failure raaga,
• xaqiijinta hematuria ee qoyska;
• cudurada isha;
• joogitaanka of isbedel gaar ah inta lagu guda jiro biopsy kelyaha.

daaweynta

Maqnaanshaha daaweyn gaar ah, dhakhaatiirta ugu horeysay u baahan tahay si aad u yarayso horumarka of kelyaha. Iyada oo cudurka this sida cudurka Alport ee, carruurta waa jimicsi mamnuuc, waxaa qoray cunto isku dheeli tiran. dareenka Great waxaa la siiyaa baxnaaninta waxa loogu yeero ee Axdigu faafa. Isticmaal in daaweyn jiray kuwa nudaha iyo daawooyin kala duwan oo hormoon kor u hagaajinta. Si kastaba ha ahaatee, inta badan loo xilsaaray xubin kelyaha ah sida daaweyn ahaaneed. Waa in la ogaadaa in la ogaado ee haematuria aan lumista maqalka ee la taaban karo ee guud xoogaa waa waxbarasho wanaagsan more of saadaasha cudurka. In xaalad noocan oo kale ah kelyaha waxaa lagu ogaada ayado aad u dhif ah.