Isbedelo koromosoomyada: sharaxaad kooban iyo dirka

Marar badan helay arrin nooca loo yaqaan Isbedelo koromosoomyada. Waxaa la xiriira isbeddel ku-dhismeedka ama tirada koromosoomyada iyo hogaanka horumarinta dheeraad ah oo noocyo kala duwan oo cilladaha ee jirka. Isbedelo of koromosoomyada kala qaybsan yihiin dhismaha (uu jiro isbeddel in ay qaab-dhismeedka) iyo tiro (gartaa isbeddel ku tirada koromosoom oo ku jira hiddawadayaasha ee labada).

Isbedelo koromosoom dhismayaasha. disorder Tani, taas oo la xidhiidha dillaac iyo qaybo qabanaya xiga ee koromosoom, taasoo keentay in la beddelo upka wax hidaha. Waxay noqon karaan:

- dheeli - kiiskan ay jirto gabaabsi ama ka badan wax hidde, sidaas kiisaska intooda badan iyaga oo aan ka muuqan. Laakiin waxaa jira halis weyn oo ah gudbinta of set ah qaloocan ee wax hidde in taranta.

- qaloocan - kiiskan, ilmaha aan weli dhalan ayaa tiro ka mid ah heley daran.

Waxaa jira siyaabaha soo socda si ay isbeddel ah ee qaab-dhismeedka koromosoom:

• Deletions - Isbedelo koromosoomyada in xiriirka la leh threads fasax koromosoomyada iyo khasaaro ay qayb muhiim ah. Isbedeladan keeni cawaaqib xun, iyo mararka qaarkood dhimasho.
• Haseyeeshee - Isbedelo in xiriirka la leh labanlaabmayso ee gobolka gaarka ah ee DNA, oo aan lahayn cudurada halis ah.
• Translocation - waxaa lagu fuliyaa at fasax laba koromosoomyada ku xiga. Sidaas darteed, labada koromosoomyada dhaafsadaan unug, la xirrira set cusub oo wax hidaha.
• Insetsii - gartaa qaybta kala iibsiga ka mid koromosoom in kale.
• Inversion - marka u sameeyaan a Isbedelo koromosoom farqiga u dhacaa laba meelood hal mar. Intaas ka dib, qaybta in waxa uu ku yaalaa inta u dhaxaysa discontinuities ah, waxaa la isku beddeli ku saabsan dhidibka ah, beddelo taxanaha hidde.

Isbedelo koromosoomyada tiro. Sida hore u soo sheegnay, noocan ah Isbedelo ayaa la xidhiidha isbedel tirada koromosoomyada. The noocyada soo socda:

• Trisomy - isbedel koromosoomyada, kaas oo la Ulasocto muuqaalka balliga hidaha ee koromosoom dheeraad ah. Tani waxay dhacdaa haddii, inta lagu guda jiro kala qeybinta unug, koromosoomyada gabadhii ma aha ee u qalmay. isbedelka noocan oo kale ah waxay sababi iyo cilladaha phenotypic. trisomies Qaar ka keento dhimasho uurjiifka in marxaladaha hore ee ay horumarka. Sababaha Isbedelo weli ma si buuxda u elucidated.
• Monosomy - isbedel koromosoomyada oo ah waxa lagu gartaa waayay mid ka mid koromosoomyada. Xaaladaha intooda badan, u shaqeeyo sida aan waa mid haboon, si dhimanayaan in marxaladaha hore ee horumarinta SNMna.
• Poliplodiya - arrin aad dhif u ah, taas oo ah waxa lagu gartaa joogitaanka in gacanta saddex laab, iyo set mararka qaar xitaa afar afar ah koromosoomyada. shaqeeyo An naafada ah sida ma awoodaan inay ku nool yihiin - ama dhalashada ka hor ama isla markiiba iyaga ka dib markii uu dhinto.
• isbedel nambarada in koromosoomyada jinsi ah - arrin si caddaalad ah wax caadi ah, kaas oo la Ulasocto kordhiyo tirada koromosoom oo ku jira la soo dhaafay, labada nin 23.

Isbedelo koromosoomyada: tusaalooyin

daawo Modern ogyahay xaalado badan oo carruur baa u dhalatay cilado koromosoomyada. Sida hore loo sheegay, qaar ka mid ah Isbedelo koromosoomyada keeni jirin fal-celin la arki karo on qayb ka mid ah jidhka, iyo qaar ka mid ah ay yihiin oo keliya ma socon badbaadada. Laakiin waxaa jira si caddaalad ah si fiican u yaqaan cudurada hidaha, taas oo si hufan kac oo sabab u ah isbedel in waxyaabaha la dhaxlo.

Tusaale ahaan, Down syndrome - 21-trisomy, waa labo ka mid ah koromosoomyada. xadgudub noocan oo kale ah waxaa la socda lagu dhasho cilladaha wadnaha iyo nidaamka wareegga dhiigga, iyo sidoo kale muuqaalada in muuqaalka kore ee qofka iyo dhimaal maskaxeed.

Patau Syndrome - trisomy on 13 Labada ciyaaryahan. Weheliyay sida horumarinta jebinta lafta munaasib ahayn ah, isbeddel ah ee qaab reer dhaladii, polydactyl on lugaha ama gacmaha (lix farood), xadgudub ku ah nidaamka wadnaha iyo dareemayaasha.

Turner syndrome - monosomy 23 (sex) Labada ciyaaryahan koromosoomyada ah, taasoo keentay in ilmaha caloosha ku helo mid ka mid kaliya koromosoom X. Dadkani horumarinta tartiib ah nidaamka taranka, iyo hadal daciif ah sifooyinka galmada sare.