Hunter syndrome - a isirkiisa

In daawada, waxaa jira tiro ka mid ah cudurada dhif ah, waxay ka mid iyo Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis nooca 2aad), taas oo, tusaale ahaan, keliya ku saabsan 50 qof xanuunsan ee Russia. Cudurku waa hidaha iyo waxaa ka hooyadu in ay wiilasha ka gudbay. All naftiisa hooyadu ma laga yaabaa in ay ogaadaan in uu yahay side ah ee hiddo burburay. jaaniska dhalashada ilmaha la cudurada haweenka, kuwaas oo - 50%. Laakiin waxaa dhici kara mararka qaarkood (goosgoos ah) waxaa isbeddel ah ee hiddo ilmaha caloosha ku, laakiin waa inuu waalidku aadan haysan aan caadi ahayn.

Hunter syndrome, farsamo ee horumarka

In aadanuhu jiro kun hababka kala duwan dheefshiidka in keento "qashinka" waa wax soo saarka si ka baxsan. Marka Hunter syndrome xad mucopolysaccharides sarrifka (glycosaminoglycans) aan la soo bandhigay, laakiin ku ururto oo dhan unugyada jirka. Tan waxa u sabab xaqiiqda ah in ma enzyme iduronatsulfataza. Waxaa cad in duruufo sida xubnaha iyo nidaamyada joojiyaan in ay sii fiican u shaqeyo, waxaa jira xadgudubyo.

Hunter syndrome, sawirka clinical

Asal ahaan astaamaha ay bilaabaan in ay u muuqdaan oo kaliya ka dib markii laba ilaa saddex sano, ay carruurtaasi u dhalatay caadiga ah, iyo waalidiinta halmaansan mid ah cudurka. Tilmaamo wajiga noqday cod aan dhab ahayn, sidoo kale, neefsashada noqdo buuq badan, iyo ilmaha uu bilaabo inuu jiran marar badan caabuqyada neef viral. muuqaalka kore ee wiilka waa in maqaarka qaro wajiga, qoorta gaaban, a ilkaha dhif ah, bushimaha qaro weyn, carrabka iyo sanka. Dhammaan carruurta la Hunter syndrome waa sidaas la mid ah midba midka kale, in ay qaadi waayo, walaalihii.

Ka dib markii kid saddex ama afar sano jir ah ayaa noqonaya adag tahay in la socotaan, qallafsanaan kalagoysyada noqday, wuxuu u lumiya isuduwidda, ku dhici karaa. Oo dhan nidaamka lafaha la beddelo.

Ku bilow xanuunada laabaha, ilmuhu waxay noqon karaan kuwo ka xanaaqsan ama dagaal. Qaar ka mid ah carruurta oo xero. xirfadaha ah in ilmuhu uu helay in ay da ', waxaa laga badiyay. Wuxuu noqonayaa ciirsi, mar dambe ma ay hadlaan.

Ku dhawaad bukaan oo dhan saamayn ku leh qalbigiisa ka, wax soo saarka dheefshiidka ururayaa in khaanadaha, taasoo keenta iyaga si ayna dhumuc weynaadaan. In ay qaan, isbedel waa dismo, bilowgii xadgudubyada lagu tiriyaa qaangaarnimada.

Waxaa jira laba nooc: calaamadaha cudurka A Hunter iyo B. In foomka marka hore, horumar degdeg ah, waxaa jira yimaado dhimaal maskaxeed, iyo foomka labaad waa sahal marka ilmuhu uu badbaadiyey sirdoonka. Iyada oo ku xidhan nooca cudurka Filashada nolosha dadka ka gaari karin 50-60 sano. Si kastaba ha ahaatee, iyada oo noocyada halista ah ee carruurta ku nool yihiin ilaa 8-9 sano.

ogaanshaha cudurka

The ogaanshaha duwanaansho haboon ee cudurada la iska dhaxlo - waxbarashada hidaha ee ilmaha caloosha ku. Laakiin baaritaanka sida ma aha, sidaas darteed, ka horjoogsanaya in cudurada pre-dhif ah waa wax aan macquul aheyn.

In kaadida bukaanka shaaca ka qaaday xaddi weyn oo sulfate heparan iyo dermatan.

sawir X-ray nidaamka lafaha - dysostosis badan (cillado horumarka lafaha).

daaweynta syndrome Hunter

Daroogada lagu daaweyn jiray nooca mucopolysaccharidosis 2 ayaa ku dhexsameeysmo jirka iyo waa enzyme ku maqan. "Elapraza" waxa loola jeedaa loo adeegsanayo. Si kastaba ha ahaatee, waxa suurto gal ah si aad u hesho dhammaan bukaanada aan, kharashka daawada waa mid aad u qaali ah oo la heli karaa oo keliya dibadda.

Daaweynta carruurta qabta Hunter syndrome waa in la bixiyaa gobolka, laakiin mas'uuliyiinta iyaga beeniyay, tan iyo isticmaalka sanadlaha ah ee qofkiiba uu u dhigmo miisaaniyadda for dayactirka xarunta caafimaadka oo dhan. Laakiin daaweyn oo ka mid ah carruurta u ah nolosha, waxaa la therapy diabetes marka uu qofku si joogto ah u baahan insulin ah marka la barbar dhigo karo. Qof walba waa ogyahay in insulin la'aan diabetic dheer ma noolaan doonaa, xaalad la mid ah oo la cudurada this. Waalidiinta weli bartey maareeyo si aad u hesho daawada (kafaala, Sadaqo), ayaa sheegaya in ilmaha la sii fiicnaanayaa, laga bilaabo si ay mar kale ku socon oo ku noolaadaan nolol caadi ah oo dheeraad ah.