Williams Syndrome ( "Waji dartaa"): sababaha, calaamadaha, daaweynta

Williams Syndrome, keena, cudurka, daaweynta kuwaas oo waxaa loo tixgelin doonaa in this article, waa cillad lagu dhasho arrin naadir ah, sababta asalka ah oo weli awood uma yeelan inay daaha ka rogaan cilmi. Waxay ahayd mid la odhan jiray oo lagu sharfayo J. Williams, kuwaas oo ku tilmaamay faahfaahsan ee 1961 wadnaha.. Laakiin magaca hore, sababta oo ah astaamaha muuqaalka kore ee bukaanka, inta badan ku dari kale "wajihi dartaa."

Sababta oo ah waxa uu yeesho cudurada

Williams Syndrome ( "Waji dartaa") - waa cudur hidde la xidhiidha aan caadi ahayn in ilmaha caloosha ku koromosoomyada. Magac ahaan, qayb khasaaraha (tirtirka) koromosoom toddobaad. The lumay ee loo yaqaan "gacanta dheer ee koromosoom" ee ku jira oo ku saabsan 26 hiddo in la xidhiidha qaababka caan cudurka (inkasta oo ay tani weli weeye inta badan oo ka mid ah isgaadhsiin la jira calaamado cudur).

Ka sokow xaqiiqda ah in qayb ka mid ah ay waxyeello koromosoomyada waa hiddo-mas'uulka ka ah sida ay u horumarin doontaa iyo shaqeeyaan maskaxda, waxaa kale oo jira hiddo-waayo, ereygu wuxuu ahaa ee elastin protein ah. Oo waxay keenaysaa in xaqiiqda ah in carruurta la syndrome ku tilmaamay kac aan dhibaato oo kaliya dabeecadda, garaadka iyo maskaxda, laakiin sidoo kale aan caadi ahayn vascular, iyo cudurada wadnaha lagu dhasho (stenosis ah quseyo iyo halbowlaha pulmonary, kaas oo dhici kara shaqsi ahaan ama si wadajir ah) .

Sidee bukaanka qaba Williams syndrome

Imaansho dadka cudurka Williams ( "dadka ku dartaa") syndrome waxa lagu gartaa Tilmaamo Gaar ah:

• waxayna Leeyihiin Indho low-set, hareereysan kaaha oo barara (taas oo si gaar ah dareemi marka uu qofku qoslo);
• afka weyn bushimahooda ka buuxa iyo overbite;
• foodda aad u ballaadhan,
• sanka gaaban, oo leh buundada sanka guri iyo caarada wareega af beesho,
• garka yar tilmaamay;
• dhegaha low-set;
• convex dambe ee madaxa,
• indhaha buluuga ah dhalaalaya (jallo, sidoo kale, waxay leeyihiin towns a buluug)

codka bukaanka kuwani inta badan waa yar yahay iyo sahashan.

Laakiin ma aha oo dhan muuqaalada waxaa laga heli karaa in hal qof. Waxaa ku filan in ay leeyihiin saddex muuqaalada caadi ah ogaanshaha sax ah ee cudurka.

Sida loo aqoonsado Williams syndrome ( "wajihi ku dartaa")

ka muuqashada sifo, in bukaanka qaba Williams syndrome reebo iyo gaar ahaan calaamadeeyay horumarinta hawlaha sare neerfayaasha, kuwaa oo kor u Tilmaamo gaar ah ku hay.

1. Ku xadgudubka dareenka isdhexgalka (nidaamka taas oo habka dareemayaasha helo calaamadaha ka taabashada, vestibular, urta, hortiisa, dhadhanka iyo maqalka). Xaaladdan oo kale, dareenka dhawaaqa bateen bukaannada.
2. Bukaan-socodka waa sal-fudud u excitable, oo aad u bulsho ah (mararka qaar xitaa obsessively), ay niyadda waa deganayn (daawo habkaani waxaa lagu tilmaamay sida lability dareen).
3. Waxay arkay kordhay walaaca, cabsida xaaqan oo dhan oo cusub.
4. Lagu gartaa xanuunada dhawaaqyo dhawaaq awoodaha (luqad) iyo aragtida ah waxa la yidhi (hadal cajiib ah).
5. Intii lagu guda jiray tababarka, dhibaatooyinka bukaanadaan dareemi la dheefshiidka hawlaha xisaabta.

Sidaas muuqato dhimaal maskaxeed ee carruurta, waxa ay u muuqataa oo aan caadi ahayn. Hadalkooda waxaa inta badan si fiican loogu talagalay da'dooda, dhegeysiga iyo dareen midab, marka lagu daro, waxay arkay tayo muusikada cad: garoonka kaamil ah, dareen weyn oo garaaca iyo xusuusta qumman muusikada. Waxay waqti ay kaddeedka dheer ciyaaro alaabtii muusikada, ama dhegaysigooda iyada oo Camal ah ka qaban karin, balse kali ah ay diiradda saaraan wax kasta oo wax kale.

Gaar ahaan cilmi nafsiga ee dadka qaba 'syndrome ku dartaa "

Mid ka mid ah tayada fiican oo "ku dartaa" waa sociability. Carruurta ay hayso this syndrome, cabsi la'aan ah loo waajaho shisheeye ah, si fudud u naxariistay cad oo mar walba diyaar u yahay inuu caawiyo. Ay durdurkii hadaaqid hadalka, ay dhoola iyo saaxiibtinimo. Cilmibaadhayaasha ayaa kuu sharxi feature this ee gaarka ah ee amygdala maskaxda ee jirka, sababtoo ah taas oo dadkan ay yihiin kuwo aad xasaasi u wanaagsan hadal ah wada ahaa, iyo Koshik sharta si fudud ma Oga.

Haddii ilmahaaga laga helo "wejiga ku dartaa" (Williams syndrome), aad u ogaato - waxa ay noqon doontaa ilmahaaga si toos ah gaab oo aan qaadan kartaa tixgelinayo xaaladda iyo nugul nacas ah. Laakiinse failure caqliga, ayuu isu ekaysiiyaan doonaa dhaqdhaqaaqa afka ah sida xad dhawray oo dhigoodu wanaagsan, inkastoo inta badan carruurta aan habooneyn hadlo, jebinta dhinaca semantic of ku qorani.

A muuqaalada yar oo dheeraad ah oo xiiso leh "dartaa"

Cilmi-barashada Williams ( "wejiga ku dartaa") syndrome, keena, calaamadaha cudurka, ayaa lagu ogaaday in dadka qaba waxaa ka leeyihiin selectivity ba'an ee aragtida ah macluumaadka muuqaal ah helay.

Sidaas daraaddeed, haddii aad muujin this baaskiil photo bukaanka iyo bixiyaan si redraw image ah, ka dibna wuxuu u samayn doonaa si sax weyn, oo aan la waayay hal faahfaahin ah. True, isteerinka, taayirada iyo lugtooda ku firidhsan yihiin in ka badan sheet oo dhan. Laakiin marka hawsha la mid ah waxaad u baahan tahay si ay u qabtaan oo leh muuqaalka wejiga qofka, wuu soo sara kici lahaa, contriving, marka lagu daro, sawir ma aha ka xun nafsiga fiican inay haleelaan nooca nin.

Cudurada ee weheliya "syndrome ku dartaa"

Nasiib darro, cudurka "wejiga Elfa" (Williams syndrome) lagu muujiyey in noocyo kala duwan oo aan caadi ahayn la socda cudurka sababaya. Sidaas darteed, carruurta qaba cudurka this u muuqdaan in ay ilkaha soo daahay qarxaan, balse Bengtsson way fiirin elongated iyo naadir ah. Ka sokow, bukaanka u janjeera in ay qudhun, qaniinyada jebiyey, iyo xuub-axaleedka xeryo dhabannada bedelay.

Carruurta la syndrome ku magacaaban ee sano ee ugu horreeya ee nolosha waa mid aad u liita in ay helaan miisaanka iyo u koraan si tartiib ah, laakiin ka dib kuwa badan oo iyaga ka mid ah waa dhamaystiran oo kala duwan jilicsanaanta jirka. sano ka hor malyshi- "laatiinta" ka cabanayso giprekaltsiemii in uu yeesho sabab u tahay nuugista sii kordhaya ee calcium ka mindhicirka.

In bukaanada qaangaarka ah la oran karo waa feature sifo, iyo X-qaabeeya lugaha dira, thorax cidhiidhi ah, dhexda hoose iyo luqunta elongated. Williams Syndrome ( "Waji dartaa") inta badan la socda iyo dabacsanaanta xad-dhaaf ah oo ka mid ah kala-goysyada, kaas oo muujiyey in ay razgibaemosti kordhay iyo flatfoot iyo clubfoot. Oo wuxuu helay xadgudubyo kala duwan ee nidaamka muruqyada. Marar badan Sheelada xudunta iyo inguinal, in bukaanka qaar ka mid ah - bax lagu dhasho ee sinta.

Sidee waa "dartaa syndrome"

Bukaanka qaba cudurka ah "Williams syndrome (qof dartaa)" daaweynta helay oo kaliya therapy ah calaamadaha, sida cudurada hidde maalmahan ma laha daaweyn gaar ah.

Waayo, carruurta la dhigey cusbitaalka la hypercalcemia daran, glucocorticoids maamulo ( "hydrokortisoni") iyo bukaanada qaangaarka ah sida caadiga ah ku talinaynaa la socodka joogtada ah ee heerarka calcium ee dhiigga iyo qaadashada fitamiin D, taas oo ka yar heerka calcium saamaynta korodhka.

Carruurta la syndrome la odhan jiray waxay u baahan tahay fadhiyada xoojinta la-nafsiga ah. La xiriirka carruurta caafimaad ayaa sidoo kale waxaa loogu talagalay dadka bukaanka ah, kuwaas oo aad u muhiim ah, maadaama ay abuuraa isbedel togan oo ah horumarinta guud ahaan iyaga u.

Odoroska

Bukaanka qaba cudurka Williams ( "Waji dartaa") syndrome, u muuqdaan in ay ku nool yihiin wax yar ka yar dadka caadiga ah. Khubarada this yeelaan heerarka sare ee calcium ee dhiigga, entailing kalshum hore ee xididdada iyo muruqa wadnaha. Oo 75% bukaanka ayaa sidoo kale waxay leeyihiin meel cidhiidhi ah quseyo kaliya kor ku xusan waxyaalaha qalbiga ku jira oo u baahan qaliin xaaladaha qaarkood. By habka, ay sabab u tahay khatarta badan ee cudurrada wadnaha bukaanka magacaabay talinayaa baaritaan si joogto ah.