Treacher-Collins syndrome: Calaamadaha, Sababaha iyo Daaweynta

Treacher-Collins syndrome saameeyaa horumarinta lafta iyo unugyada kale ee wajiga. Calaamadaha iyo astaamaha waxaa ka mid ah cudurka this aad u kala duwanaan karaan, ka dhowaad dismo si daran. Inta badan dhibanayaasha ku leeyihiin lafaha dhacsan wajiga, gaar ahaan, dhabanno, iyo daanka aad u yar oo garka (carruurta). Dadka qaar ayaa la syndrome Treacher-Collins dhashay god afka, oo la yidhaahdo "dhanxanegga dillaacii". Xaaladaha daran, horumar ah oo ka mid ah lafaha wajiga xadeyn kartaa hawo saameysey, taasoo keenta cudurka nafta halis.

Inta badan dadka qaba cudurka indhaha waxaa hoos u dhigin, baarkooda dhif ah, waxaa jira iin ah kaaha hoose, loo yaqaan coloboma. Taasina waxay keentaa in xanuunada indhaha dheeraad ah oo keeni kara in lumis arag. Intaa waxaa dheer, waxaa laga yaabaa in dhegaha yar ama aan caadi ahayn u qaabeysan ama ay ka maqan. Lumista maqal dhacdaa oo ku saabsan nus ka mid ah xaaladaha. Waxaa natiijooyinka ka cilladaha in saddexda lafaha yar yar ee dhegta dhexe, taasoo baahin codka ama dhacsan kanaalka dhegta. Joogitaanka syndrome ee Treacher Collins uusan saamayn ku lahayn sirdoon, sida caadiga ah, waxaa caadi ah.

Isbedelo in hiddo-taas oo keeni Treacher-Collins syndrome?

Sababta ugu caansan: Isbedelo in hiddo-TCOF1, POLR1C ama POLR1D. Gene isbedel TCOF1 - Jidka 81-93% ee kiisaska oo dhan. POLR1C iyo POLR1D - dheeraad ah 2% ee kiisaska. In shaqsiyaadka aan isbedel gaar ah oo ka mid ah Jidka hiddo cudurka waa la garanayn.
Hiddo-TCOF1, POLR1C, iyo POLR1D ka ciyaaraan door muhiim ah horumarinta hore ee lafaha iyo unugyada kale ee wajiga. Waxay ku lug leeyihiin wax soo saarka ee u taagoo yeedhay RNA ribosomal (rRNA), adeer kiimikada Walaalo ah DNA. Ribosomal RNA waxay ka caawisaa si ay u ururiyaan blocks borotiinada (acids amino) ee borotiinada cusub, taas oo lagama maarmaan u ah hawlaha caadiga ah, iyo badbaadada cell. Isbedelo ah hiddo-TCOF1, POLR1C, ama wax soo saarka cut POLR1D rRNA. Cilmi-waxay aaminsan yihiin in la yareeyo xaddiga rRNA keeni kara in ay is burburinta unugyo gaar ah oo ku lug leh horumarinta lafaha wajiga iyo unugyada. dhimashada unugyada aan caadiga ahayn waxay keeni kartaa dhibaatooyin gaar ah leh horumarinta Wajiga dadka qaba Treacher Collins syndrome.

Sida dhaxlay syndrome Treacher-Collins?

Haddii cudurka dhacdaa sababtoo ah Isbedelo hiddo ama TCOF1 POLR1D, waxaa la rumeysan yahay in ay tahay - autosomal disorder ah xukuma. About 60% ee kiisaska waxaa sababa Isbedelo cusub ee hidda iyo ku dhacaa dadka aan taariikhda rabshadaha. Xaaladaha kale, syndrome la dhaxlay iyada oo hidda qaadheen waalidkood.

Marka cudurka waxaa keena Isbedelo in POLR1C hiddo, waxaa la rumeysan yahay in ay tahay - autosomal Kudayasho recessive dhaxalka. Waalidiinta qofka la autosomal disorder ah recessive leeyihiin hal nuqul oo hidda qaadheen, laakiin waxay inta badan ma muujiyaan calaamadaha iyo astaamaha cudurka.

daaweynta syndrome

Daaweyntu waxay ku xidhan darnaanta xaaladda, laakiin waxaa ku jiri kara:

• talinta hidda - waayo qof ama qoys, taas oo ku xidhan haddii uu cudurku waa la iska dhaxlo ama ma,
• qalabka gargaarka maqalka - in ay dhacdo maqal la'aanta;
• daaweynta ilkaha, oo ay ku jiraan hagaajinta loogu talagalay saxo malocclusion;
• fasalada therapy hadalka si loo hagaajiyo xirfadaha isgaarsiinta. daweeyayaasha hadalka ayaa sidoo kale la yeelatid dadka qaba dhibaato cunto ama cabitaan liqidda shaqeeyaan;
• farsamooyinka Qalliinka ka caawin doona hagaajiyo muuqaalka iyo tayada nolosha.