Sida loo sameeyo falanqayn hidaha? Falanqaynta hidda: dib u eegista, qiimaha

Horumarinta ee genetics danbeyn gudbay waxbarista la sifaynayo cilmiyaysan iyo dhaqanka warshadaha soo jeestay. Qaar badan oo ka mid ah dhakhaatiirta maanta waxaa isticmaalaya macluumaadka baaritaanka hidde in ay ku riday cudurka saxda ah, si ay saadaal macquul ah in la baabi'iyo cudurka iyo arrimaha qayb horumarkooda. Si arrintan loo sameeyo, bukaanka u baahan yahay oo kaliya in ay ku aflaxaan imtixaan uu hidde oo muujinaysa sawir buuxa oo cabista in cudur.

A ereyo kooban oo ku saabsan DNA

Dezoksirybonukleinovaya acid (DNA) - waa go'an adag ee nucleotides, kaas oo loo sameeyay in silsiladda - hiddo. Waa this formation intracellular xanbaarsan yahay macluumaad kala dhaxlo waalidka oo lagu kala qaado carruurta.

Waqtiga formation embriyaha waxaa lagu fuliyaa qeybinta unug aad u degdeg ah. At this stage, the case of unu yar, kuwaas oo loo yaqaan Isbedelo hiddo. Waxaa kuwaas oo qeexaya shakhsiyadda ah waa qof. Isbedelo ayaa noqon kara mid togan iyo kuwa taban.

Qubarada ayaa qayb ahaan awoodin in ay rayi code aadanaha hidaha. Iyagu way og joogitaanka hiddo qaar ka mid ah sababta cudurka, kaas oo gacan ka iska caabin ah la dhalin cudurada qaar ka mid ah. Falanqaynta hidda siinayaa dhakhaatiirta sawir ah sida ay u wanaagsan tahay in lagu daweeyo bukaanka, madaama uu ka dhaxleen.

cudurada Monogenic iyo polymorphism

Dhakhaatiirta ku talinaynaa in la sameeyo falanqayn hidaha ee shaqsi kasta. Waxaa la qabtaa hal mar ay noolyihiin. Sida ay natiijada baasaboor hidde la sameeyo. Waxay tilmaamaysaa oo dhan cudurada suurto gal ah iyo cabista iyaga.

Waayo, cudurada lagu dhasho waa Isbedelo monogenic. Waxay kici ay sabab u tahay isbedelka of hal nucleotide ah ee hiddo in kale. Inta badan, bedelo taasina waa dhib lahayn, laakiin mararka qaarkood waxay keeni kartaa cudur halis ah. iyaga ka mid ah, tusaale ahaan, fenilketanuriya iyo Dystrophy muruqa ah.

Polymorphism waxaa la xidhiidha bedelka ee nucleotides in hiddo, laakiin si toos ah uma keeni cudurka, laakiin kaliya waxay u adeegtaa sida tilmaame of cabista in cudurada sida. Polymorphism - arrin si caddaalad ah wax caadi ah. Waxaa muuqato in ka badan 1% ka mid ah shaqsiyaadka dadka.

Joogitaanka polymorphism waxay muujinaysaa in xaaladaha qaarkood, saamaynta arrimaha waxyeelada leh waxa dhici karta cudur. Laakiin tani ma aha cudurka, laakiin mid ka mid ah fursadaha kaliya. Haddii aad u horseedi hab nololeed caafimaad leh, fogaado arrimaha waxyeelada leh, waxay u badan tahay in cudurka marna ka muuqan doontaa.

Rognozirovanie cudurada lagu dhasho

Horumarinta ee genetics casriga ah ma aha oo kaliya si loo ogaado jiritaanka cudurada lagu dhasho ama cabista iyaga, laakiin sidoo kale in la saadaaliyo caafimaadka carruurta aan dhalan. Si taas loo gaaro, waalidiinta in marxalada qorshaynta ee uurka waxaa lagama maarmaan noqotay in falanqaynta hidaha. Tani waxay si gaar ah muhiim, haddii mid ka mid ah waalidiinta hore u qabaan cudur adag.

Tani waxay sidoo kale khuseysaa cudurada ku dhaafay hiddo. iyaga ka mid ah waa hemophilia, taas oo saameyn ku dhowaad dhammaan dhaxaysay qarniyadii ee boqortooyo ee Old Europe, halkaas oo guur ahaayeen wax caadi ah in la xoojiyo xiriirka siyaasadeed.

Sidoo kale, falanqaynta hidde tusi doonaa cabista ilmaha kansarka, sonkorowga, dhiig-karka, cudurka wadnaha wadnaha. Tani waxay si gaar ah muhiim, haddii qof ka socda waalidiinta mustaqbalka ee qoyska leeyihiin cudurka sida. hiddo-nuglaato laga yaabaa recessive (cadaadis) xaalad, laakiin waxay u badan tahay in mustaqbalka ilmaha ay dhacaan.

Imtixaanada inta aad uurka leedahay

Haddii waqtiga qorshaynta ilmaha waxaa lagu talinayaa in ay soo wareejiyaan lafaguraa waalidiinta, inta lagu guda jiro uurka sameeyaa baaritaanka hidaha ee ilmaha caloosha ku. Ujeedada this, waxaa la qaato dheecaanka amniotic falanqaynta, dhiiga xariga xudunta ama qaybta mandheerta.

waxbarashada noocan oo kale ah ayaa loo baahan yahay si loo ogaado suurtagalnimada of cudurada lagu dhasho. Tani waa cudur aad la saadaalin karin ee ka dhaca sabab u ah Isbedelo uurjiifka in aan la sii ogaan karaa ka hor. Ka mid ah cuduradan waxaa iska leh Down syndrome marka ilmaha caloosha ku sabab qaar ka mid ah waxaa jira koromosoom dheeraad ah. Caddadka caadiga ah ee qofka - 46 koromosoom, 23 lammaane, mid ka aabbihiis iyo hooyadiis. Down syndrome ee u muuqataa koromosoom unpaired 47aad.

Sidoo kale, Isbedelo hidaha waa u suurtoobaan ka dib markii qaliin cudurada faafa adag inta ay uurka leedahay: waraabowga, rubella. Sida ay sheegayaan natiijooyinku falanqaynta this waxaa la go'aansan karaa in ay ilmo iska soo ridid ah, maxaa yeelay, ilmaha aan weli dhalan noqon lahaa gabi ahaanba u degsan.

Dumarka halis

Dabcan, baaritaanka cudurka uurjiifka fiican noqon lahayd in la sameeyo hooyada kasta oo uur leh, laakiin waxaa jira tiro ka mid ah tilmaamo nidaamka this. First of dhan, waa da'da. Ka dib 30 sano, mar walba khatar weyn oo aan caadi ahayn in ilmaha caloosha ku. Waxa kale oo ay kordhisaa haddii ay jiraan kiisas of dhicin. Si marxaladaha hore ee socotaa halista, waxaa lagama maarmaan ah in ay ka gudubto imtixaanka oo muujinaya in wax walba waa si.

Dhaca haweenka uurka leh iyo cudurada faafa, iyo dhaawacyada. Sidoo kale waxay saamayn ku yeelan karaan koorsada of formation of uurjiifka. The si degdeg ah ay dhacaan, weyn ee halista ah ee Isbedelo khatar ah.

Waxaa had iyo jeer waa khatar ah oo aan munaasib ahayn horumarka ilmaha caloosha ku, haddii waqti xaadirkaan ee rimidda ama ku jira marxaladaha hore ka dib hooyada sarkhaansan arrimood oo khatar ah ku dhacay. Waxay waxaa kaalinta sida khamriga, daawada xoog, walxaha psychotropic, X-rays iyo shucaaca kale.

Iyo, dabcan, si fiican u noqon ammaan ah, haddii qoysku uu leeyahay mid ka mid ah ilmahaaga aan caadi ahayn lagu dhasho.

Baaritaanka Waalidnimada

Mararka qaarkood nolosha, iyo xaaladda noocan oo kale ah marka aabbanimada ilmaha ma aha. Ama sabab qaar ka mid shaki kuma jiro in aabbihiis iyo ilmaha, ama hooyada iyo qaraabada ilmaha. Xaaladdan oo kale waxa suurto gal ah si ay u fuliyaan baaritaan dhiig hidaha si loo ogaado xiriirka. saxnaanta barashada cilmiga sida, in ka badan 90%.

Haa, iyo nidaamka laftiisa waa mid fudud. Waa ku filan tahay in ay soo wareejiyaan dhiig waalidka iyo ilmaha. Multiple Tusiyaha waa u fududahay in la ogaado in hiddo-caadi ah, kuwaas oo laba qof.

Determination of aabbanimada, sida caadiga ah, waxaa loo isticmaalaa in sayniska foreensiga inay caddeeyaan ama diidaan baahida loo qabo in ujeedada dayactirka.

daawo saadaal ah

Sannad kasta, dhakhaatiirta u muuqdaan in aanay in lagu daweeyo xanuunka, iyo inuu iyaga ka hor koowaad ee lagu garto digo. Sida by falanqaynta hidde muujiyay, tani ma aha sidaas u adag tahay. Maxaa yeelay, genotype horeba waa suurto gal in ay soo jeedin taas oo cudurro qof waa kan ugu wada.

Arrintan ayaa loo yeedhay saadaal ah (saadaal ah) daawo. Iyada oo ku saleysan baasaboorka hidde, dhakhtarkaaga ayaa go'aaminaya oo uu nafta ka bukaanka, isaga digniin ah waxyaabaha khatarta ah in uu noqon karaa kicin karta horumarinta cudur. Waa wax badan ka fududaado oo ka jabnaado ka badan qaadan muddo dheer ah, iyo mararka qaarkood ma aad wax ku ool, therapy.

baaritaan HIV / AIDS

Maanta, xitaa imtixaanada ee HIV / AIDS oo macneheedu yahay cilmi hidde sameeyey. Nidaamka ma aha adag, laakiin dhererka waqtiga ee sahanka. Laakiin natiijada falanqaynta this yihiin badan oo sax ah iyo muujinta.

xarumaha casriga badan oo lagu ogaanayo loo sameeyo falanqayn hidde, qiimaha taas oo ay heli karaan qof walba bukaanka celcelis ahaan. Waxaa oo dhan waxay ku xiran tahay ujeedada: qiimaha kala duwan tahay 300 rubles in tobanaan kun. Sidaa darteed, ma jirto sabab ay diidaan in ay sameeyaan baadhitaan noocan oo kale ah wargelin ah, gaar ahaan haddii ay ku badbaadin karto nafta adiga iyo carruurtaada ka mid ah.