Noonan syndrome: sharaxaad, calaamadaha, daaweynta

Waxaa jira noocyo kala duwan oo cilladaha lagu dhasho ee carruurta. Qaar ka mid ah iyaga ka mid ah waxaa loo arkaa in ay wax caadi ah. Laakiin waxaa jira cudur dhif ah. Ay baahsanaanta waa yar yahay. Si kastaba ha ahaatee, way badan yihiin cawaaqibka arrin halis ah. Mid ka mid ah heley waa Noonan syndrome. Next, aynu fikirin in faahfaahin dheeraad ah. Maqaalkani wuxuu sharxayaa sida iyo sababta waxaa u muuqataa Noonan syndrome. xanuun Photo sidoo kale lagu soo bandhigi doonaa qoraalka.

Guudmarka

Noonan syndrome waa cudurada la kala dhaxlo. PTPN11 hiddo qaadheen by xiran waalidkiis gudbiyo farcankiis. Sida caadiga ah, nin in this hoobiyay Camalkoodii. Sidaa darteed, hiddo loo kala qaado iyada oo loo marayo khadka hooyada. Sida caadiga ah calaamadeeyay qof qoyska ka mid ah cudurka. Marar dhif ah ee aan la kala dhaxlo, laakiin waxa ay sidoo kale ku dhaqanka.

macluumaadka taariikhiga ah

Ugu hal mar ku dhaqma sida wadnaha ah, dhaqtarka Zhaklin Nunan, ka shaqeeya rugta caafimaadka ee Jaamacadda Iowa, waxaan ogaaday in koox gaar ah oo carruur ah, kuwaas oo ka koobnaa labada wiilasha iyo gabdhaha, kuwaas oo lahaa stenosis pulmonary, inta badan lagu gartaa koritaanka yar yahay, oo indhaha u dhaxeyso ballaaran, qoorta webbed ku yaal auricles hoose iyo ptosis. Baadhaya isku dhafan ee daliilka cudurka wadnaha la aan caadi ahayn oo kale oo horumarineed ee 833 bukaan, dhakhtarka ku qoray 1962 article a. In shaqada ayay ku tilmaamay sagaal kiis oo kale oo ku saabsan asalka ah ee iin wadnaha nooca lagu dhasho iyo sifooyinka wajiga sifo, lahayo ku laabta , iyo hagaasid. xanuun ayaa la ogaan labadaba dadka lab iyo dhaddig.

Noonan Syndrome: Calaamadaha

Waxaa jira tiro ka mid ah sifooyinka in la kala saaro cudurada kale. Waxaa ka mid ah, gaar ahaan:

• koritaanka Low. Dumarka - 1.53, waayo, nimankii -. 1.63 m waqtiga dhalashada sida dhererka jidhka iyo miisaanka ilmaha waa xadka si caadi ah. Korid-bilaabmaa laga bilaabo da'da 2-3 sano.
• Isbedelada la kulmaan. Bukaan-socodka Noonan syndrome, ayaa si balaadhan u dhaxeyso cudurka indhaha yicib qaab. In geeska hoose laabka maqaarka joogo. Sidoo kale xusay ptosis (indhaha saaray) ay sabab u tahay shaqada murqaha oo yaraada, sidoo kale sababta oo ah saldhig yar. Ku dhowaad saddex-meelood laba ka mid ah dhammaan carruurta qaba cudurada waa rabshooyin aragga. Marka ptosis kooban field of view iyo horumarisa squint ah.
• xadgudubyada dhismaha daamanka. Upper dhacsan, waxaa jira samada sare arcuate. Labada daamanka Dulmi interposition ilkaha.
• kaca Low ama calaamadaha lahayo ee dhegaha. Sidaas darteed la yaab this dhegeysanayo si daciif ah.
• qoorta gaaban oo ballaadhan.
• Shield-qaabeeya xabadka la ibta si ballaaran u dhaxeyso.
• Lahayo ku suxulka (dhasho).
• Flatfoot.
• faraha Gaaban.

Cilladaha ee xubnaha gudaha

Noonan syndrome waxaa inta badan la socda rabshooyin nidaamka wadnaha. On cudurada asalka shaaca ka gaabiso (stenosis) ee jirridda pulmonary, oo iin ee septum ku interventricular. Meesha labaad ayaa waxaa kujira aan caadi ahayn nidaamka genitourinary. Sayidka, dhammaantood kelyaha ha shaaca ka qaaday cilladaha sida hypoplasia (la'aanta tissue) ama maqnaanshaha of mid ka mid ah kelyaha. Iyadoo la tixgelinayo qaangaadhnimada, waxa kala duwan sida caadiga ah in ay si buuxda u haleysan. Gabdhaha inta badan lagu arkay ka dib bilawga ah ee caadada, in wiilasha - xiniinyaha ama cryptorchidism gebi ahaanba maqan. Sidoo kale laga helay xadgudub ka dhan ah spermatogenesis. Xaaladaha qaarkood, spermatozoa yihiin gebi ahaanba maqan. Against asalka ah ee hawlgallada Noonan syndrome dhiig dheeraad ah. Bukaanjiifka qaar ayaa sidoo kale muujinaya, waxaa laga yaabaa in aan caadi ahayn ee horumarka maskaxda ee fudud ee.

qaabka

Waxaa jira laba nooc oo ah cudurada:

• foomka qoys. Waxaa ka duwan yahay nooca autosomal-adag la iska dhaxlo. In sidayaal ah farcankii hiddo mutant muuqan leh cudurada.
• Foomka goosgoos ah. Xaaladdan oo kale, isbedel ayaa u muuqdo dacwadda kiiska. In factor this dhaxlo aan daaha ka qaaday.

sababaha

Arrinta ugu badan ee dhirfinaya cudurada waa isbedel ayaa ku hiddo PTPN11. sababta waxa la ogaadaa in 50% bukaannada. Si kastaba ha ahaatee, at boqolkiiba qaar ka mid ah dadka qaba this syndrome waa arrin hidde cadda. cudurada dhaxal dhacdaa autosomal hab adag. syndrome ayaa waxa keeni kara isbedel cusub. Laga soo bilaabo tan u socota in waalidiinta la hiddo aadan haysan wax badan oo fursad u leedahay in ilmo kale.

cudurka

Waxaa la Jaha waafaqsan sifooyinka dibadda sifo (kor lagu sharaxay). Sidoo kale in cudurka bartay xuduudaha shaybaarka. Gaar ahaan, waxaa jira hoos u dhac fiirsashada testosterone, factor xinjirowga XII. Sidoo kale waxaa jira qalab iyo cilmi-baarista. Magacaabay ee X-ray ah sternum, echocardiography, ECG. Isticmaalka hababkan shaaca ka qaaday aan caadi ahayn ee xubnaha gudaha. sidoo kale Dhakhtarku wuxuu kuu qori karaa wada tashiga ee genetics caafimaad.

tallaabooyin daweynta

In xidhiidh la leh daaweynta syndrome hiddo go'aamiyey waxaa loogu talagalay ugu horeyn at baabi'inta calaamadaha. Marka qaliin lagu meeleeyo cryptorchidism. Intii lagu guda jiray xiniinyaha iyada guurto Xiniinyaha. Iyada oo hoos u fiirsashada of therapy hormone antiandrogen waxaa lagu talinayaa. In joogitaanka kelyaha, kelyaha waxaa loo doortay. waxaa la, ka saarista waa la fuliyay jidhka ka via alaabta dheefshiidka extrarenal nadiifiskeeda u dhiig.