Cornelia de Lange syndrome: photo, sababaha, calaamadaha, cudurka, saadaasha, cimri, daaweynta

Qaar badan oo ka casharo biology dugsiga la xasuusto in macluumaad hidde loo kala qaado ka aabbihii ayaa hooyada carruurtooda, waa in hiddawadayaasha aadanaha waxay ka kooban tahay 23 lammaane oo koromosoom. Waxaa ku jira oo ku saabsan 28,000 oo hiddo, kuwaasoo mid walba uu kaalin muhiim ah in formation of jidhka bini'aadamka. isbedel Mutational oo keliya mid ka mid ah ka cadhaysiinina kartaa Cornelia de Lange syndrome, ilaa xad cudur aad u xun, oo kiisaska intooda badan oo halis ah, oo inta badan keenta in la dilaa. qorayaasha badan oo ku doodaya in kuwa ka cabanaya this syndrome fursad ma. Laakiinse ha ka quusanina, maxaa yeelay, sayniska casriga ah iyo daawo si ay u abuuraan mucjisooyin dhab ah.

Asalkeeda magaca

Cornelia de Lange syndrome ayaa loo magacaabay ka dib markii isaga si faahfaahsan u sharaxno carruurta ee loo yaqaan Cornelia de Lange, ee 30meeyada ee qarnigii labaatanaad kuwaas oo ku noolaa iyo shaqeeyay dalka Netherlands. Waxay iyada dhaqanka arkay 5 Xaaladaha noocaas ah, markii ugu danbeysay labo gabdhood oo aan qaraabadooda. In 1933, ayaa Korneeliyos ka qaaday sharaxaad faahfaahsan oo soo gunaanaday galku uu. Laakiin ka badan sidii hore (ee 1916) waa cudur la mid ah cudurka iyo ku tilmaamay si faahfaahsan dhakhtarka Jarmal W. Brahman, si ay inta badan isticmaalaan magaca Brahman syndrome - Lange. Intaa waxaa dheer, magaca guud ee syndrome ee Amsterdam, sida magaalada diiwaan kaliya seddex caruur ah, kuwaas oo lagu helay cudurada this. Dhammaan saddex magacyada - waa mid ka mid ah oo cudurka la mid ah. Waxaa la helay qaarad kasta, oo dadka oo dhan jinsiyadaha iyo qowmiyadaha, iyadoo inta jeer ee la mid ah ee labada gabdhaha iyo wiilasha si isku mid ah. Waayo, ku dhawaad boqol sano tan iyo sharaxaad ugu horeysay, waxaan bartay in si faahfaahsan 400 xaaladood oo cudurka this.

Cillado madax iyo maqaarka

Cornelia de Lange syndrome la tuhunsan yahay waxaa laga yaabaa in ka daqiiqo ee hore ee ilmahaaga nolosha. astaamaha asaasiga ah:

1. miisaanka dhalashada Low (qiyaastii 2/3 ee caadiga ah).

2. cillado qalfoofku:

- microcephaly (dhakada qiyaastii 10% in ka yar sida caadiga ah (98% bukaannada);

- brachycephaly (kordhay aragti transverse (width) of qaraabo dhakada in dhinacyo gaadhya ah);

- yareynta maskaxda ee madaxa.

In ka badan nus ka mid ah carruurta yaryar ee loo kuurgalay ayaa kor u kacay pilosity dib, iyo mararka qaarkood jirka oo dhan. maqaarka ilmaha yaryar waa ku dhowaad 2/3 hannaankii CYNOTIC iyo alaabteeda arki wanaagsan (marbling maqaarka), laakiin tani ma aha calaamad muhiim u ah ogaanshaha cudurka this.

cillado wajiga

Cilladaha wajiga of dhasha waa shuruudaha ugu firfircoon si loo baadho Cornelia de Lange Syndrome. ilmaha Photo kor ku xusan si cad u muujinaysaa this. weecasho A ka caadooyinka la aqbalo:

- si fiican u qeexay sida sunnayaasha barbaro, ka wada buundada (99% ee kiisaska);

- qurux badan, jeedal dheer, inta badan recurved (99%);

- sanka yar, taas oo sanka weeraryahanka taag (88%);

- ballaadhan iyo godan buundada sanka (88%);

- afka ah la geesood hoos (94%);

- fog unconventionally weyn oo u dhexeeya sanka iyo dibnaha,

- dhegaha low-set;

- hypoplasia (hypoplasia) oo daanka hoose (84%);

- aad u hooseeyo waxa uu ku yaalaa on foodda iyo / ama korna u ah soohdinta reer timaha (94%).

The leexashooyinkaasi kor wajiga dhashay ee soo qayb geli karaan dhamaan ama waxaa laga yaabaa in wax yar uun.

Cillado oo ka mid ah xubnaha gudaha

Hypoplasia (horumar), iyo rabshooyin bahal ah ee dhismaha ka mid ah xubnaha gudaha ay yihiin khatar ugu weyn ee nolosha carruurta in la aqoonsaday Cornelia de Lange syndrome. Cilad-ka mid ah MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, falanqaynta cytogenetic iyo farsamooyinka kale ee casriga ah.

In cudurkan laga dheehan karo:

- atresia choanal, ama in ka badan si fudud, xanibaadii dalool sanka (pathology this waxaa gabi ahaanba ku xiran oo aan la syndrome de Lange oo si fudud lagu baara sida ilmaha waa neefsashada ama qaab baaritaan);

- cilado in qaab-dhismeedka ee wadnaha (curyaanimo vascular, khaanadaha, baffles);

- cudurada caloosha iyo mindhicirka (cecum dhaqaajin karo, dadka kale qaar ka mid ah);

- cilladaha nidaamka Fistula (ku dhowaad 50% bukaannada);

- fiix on kelyaha, hydronephrosis;

- cudurada ee unugyada maskaxda (convolutions Kobac la'aanta, aplasia of callosum gulkroppshormon ah iyo kuwa kale);

- mid aad u sareeya ama dhanxanegga dillaacii;

- cryptorchidism.

Mar kale, daruuri ma aha in ilmaha jirran ka qaybgalay oo dhan oo ka mid ah cilladaha kor ku xusan oo ka mid ah xubnaha gudaha.

Cillado nidaamka muruqyada

Ilmaha dhashay waxay noqon kartaa cilado addinka, dhabarta, thorax, kaas oo sidoo kale laga helay Cornelia de Lange Syndrome (photos dadka qaba cudurka waxaa lagu soo bandhigay maqaal ah).

cilladaha qaarkood waa la arki karo isla markiiba. Waxay kala yihiin:

- maqnaanshaha mid ama ka badan faraha;

- Farahaaga ku dhisnayd (sida caadiga ah laga helo on lugaha);

- dhabarta doorinaynaa iyo / ama xabadka.

Iyada oo ilmaha korayaan noqday leexashooyinkaasi socda arrin muhiim ah:

- dhimaal koritaanka (xaaladaha qaarkood, haleelay xilligii);

- hypoplasia, yaraynta addinka,

- gacmaha iyo cagaha yaryar;

- qoorta aad u gaaban;

- xaddido awoodda ay gacnta xusulka, unbend (contracture).

caadi ahayn dareemayaasha iyo cudurada xubnaha dareenka

Nasiib darro, waxaa jira dhibaatooyin kale oo badan oo carruurta waxaa laga helaa "Cornelia de Lange syndrome." Astaamaha la xidhiidha xaaladda neerfaha ee ilmaha, waxaa laga yaabaa:

- dhallaanka listlessly nuugaan, inta badan soo mantagi;

- dhaqdhaqaaqa hoose iyo dhaqdhaqaaqa jirka,

- summer muruqa (muruq loo dhigi, ma jiraan wax awooda in gacmaha iyo cagaha);

- dhacdo wareegsan suuxitaan.

Carruurta la syndrome ka de Lange qabto dhibaatooyin la Maqalka, iyo Araga iyo hadalka. Qaar badan oo ka hadlo ama wax yar waxaad tidhaahdaan ee da 'kasta. Waalidiinta la soco in inta badan caruurta ku muujiyaan hawadooda baaqyada ay. Vision ay yihiin dhibaatooyinka sida:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy ee dareemaha iftiinka.

horumarka aqooneed

Cornelia de Lange syndrome ee intaa dheer in dhibaatooyin kale oo caafimaad oo dhan keenaya waxyeello maskaxda, taas oo la xusaa in ku dhawaad ilmo kasta oo jiran, iyo in 80% ee kiisaska waxaa lagu ogaadaa asiibeen ama debility. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira kids la de Lange Syndrome dhigata barbaarinta caadiga ah iyo dugsiyada. Waxay ku xidhan tahay oo ka mid ah laba nooc ee cudurka laga helay. ugu horeeyay waxaa lagu magacaabaa classic ah, taas oo ay jirto kala duwanaansho badan oo ku formation iyo hawlgal ka mid ah xubnaha gudaha, dibadda iyo cilladaha dhawaaqaa dhimaal maskaxeed. foomka labaad waxa loo yaqaan conventionally lubricated. Marka lagu arkay aan caadi ahayn qaarkood dibadda, waxaa jira qaar ka mid ah dhibaato xubnaha gudaha, laakiin horumarka aqooneed ee dib u dhac xadka a.

Sida waalidiinta carruurta warbixinna syndrome ka de Lange da 'kasta, aadan codsan musqusha, inta badan u nugul cuncun jecel yihiin in ay qabtaan noocyo kala duwan oo carruurta tallaabo aan caadi ahayn oo caafimaad qaba, si joogto ah jeexi warqada, iyada, baabbi'in wax kasta oo dhacaa gacanta u soo geliyo, waqtiga oo dhan in ay u guuraan goobo ah . falalka noocan oo kale ah ay yihiin carruur sida kuwa is dajiyaan.

Sababaha cudurka

Waxay qaadatay ku dhawaad boqol sano laga bilaabo wakhtiga marka ugu horeysa waxaa la tilmaamay by Cornelia de Lange syndrome. Sababaha cudurka inta lagu guda jiro waqti in aan helnay. Kuwani waa Isbedelo in hiddo-ka. Tirada ugu badan ee kiisaska la diiwaan geliyey Isbedelo ee koromosoom 5, dheeraad ah si hufan in hiddo-NIPBL, oo ku yaalla garabka, "p." boqolkiiba yar ee syndrome ka de Lange diiwaan geliyay dadka qaba isbedel ee koromosoom protein 1A (yeedhay hiddo SMC1A), oo ka mid ah kiiska sida calaamad oo la yimaada hidda in borotiinada koromosoom yeedhay SMC3 hiddo. Si kastaba ha ahaatee, sababaha Isbedelo hiddo, kuwaas oo weli ku jira marxaladda of aragtiyaha iyo fikradaha.

Waxaa la rumeysan yahay in ay keeni kartaa cudurada ee uurka, gaar ahaan inta lagu jiro saddexda bilood ee ugu horeysay, qaar ka mid ah daroogada, da 'wayni aabaha ilmaha ama da'da hooyada in ka badan 35 sano, sidoo kale guurka u dhexeeya qaraabada.

Laakiin midina sababaha aanay ahayn qaar, iyo 100% sababa isbedelada hidda.

fikrad kale oo loo xisaabiyo in Cornelia de Lange syndrome waxaa Dhaxli, laakiin in ka badan kalabar dadka bukaanka ah ka bartay cudurkan baahsan u muuqday, markii ugu horeysay ee tartanka.

Cornelia de Lange Syndrome Saadaasha

Waxaa la rumeysan yahay in cudurka tani waa dhif. data Lebis, inta jeer ee la taasoo ay dhacdo, ma. ilaha qaarkood waxay sheegeen in ilmaha buka ee 10 000 oo nolol ku dhasha, kuwa kale in 100 000 oo ka mid ah, iyo kuwa kale waxaa lagu magacaabaa tirooyinka kala duwan ee kala duwan this. Haddii aad u malaynayso oo ku saabsan, ma ahan sidaas u yar. Sida laga soo xigtay tirakoob maalin kasta oo dhulka ku dhashay oo ku saabsan 370 kun ilmaha. Taasi waa, haddii aad xataa tirokoobyada ugu hooseeya, oo maalin walba u dhashay oo ku saabsan 4 dadka cudurka Cornelia de Lange Syndrome.

Sida ay dadka badan ku nool yihiin sida, waxay ku xiran tahay arrimo badan, kuwaas oo heerka aan caadi ahayn xubnaha gudaha, oo ay la ogaado waqtigii iyo tayada saameynta caafimaad buriyay. Haddii ilmahaagu qabo cudurada ka mid ah xubnaha gudaha leheyn nolosha, waxa uu u dhimanayaan bishii kowaad dhalashada ka dib. Haddii aan caadi ahayn oo ka mid ah xubnaha gudaha tahay qof yar ama ilmo waqtiga la sameeyay qaliin, muddo nolosha noqon karaan kuwo muddo dheer. Sii daray saadaasha by xaqiiqada ah in jirka ka mid ah bukaannada qaba de Lange syndrome ma awoodo in ay bixiyaan iska caabin xoog leh cudurka caadiga ah, tus viral, iyo adag oo iyaga dagaal.

daaweynta

qorayaasha intooda badan iyo ilaha sheegan in aysan jirin hab lagu daaweeyo ilmo waxaa lagu ogaada ayado Cornelia de Lange syndrome. Daaweynta waa la dhimay si qalliin (haddii ay jiraan calaamado muujinaya), qaadashada fiitamiinada, nootropics (saamayn on function maskaxda), steroids dhiska, haysta suuxin. Si kastaba ha ahaatee, wakhtiga technology wayn noo noqon kartaa haddii aan si buuxda looga guulaysanayo cudurka, oo si weyn u yareeyo ay ka muuqan. Waxay u baahan tahay aaminsan in guusha, samir sarreeyaan iyo lacag, maxaa yeelay, daaweynta waa qaali. Halkan waxaa ku qoran xiriiro rugaha iyo xarumaha in la qaado si loo caawiyo:

1. Kiev. Sayniska iyo nidaamsan Center "Xaq", oo ku yaalla jidka Williams, dhismaha tirada 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Halkan waxa ka shaqeeya hab Ulyany Luschik, waxaa jira wax badan oo ka mid ah jawaab-celin wanaagsan.

2. Moscow, Solntsevo. Xarunta Sayniska iyo la taaban karo oo ku yaalla waddada of Duuliyayaasha, dhismaha tirada 38. Phone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Waxaa jira dib u eegista badan tahay in carruurtu la syndrome ka de Lange daaweynta xarunta ka dib markii noqotaa mid aad u wanaagsan.

3. Israa'iil. Xarunta iyaga biocorrection. (Kharashka daaweynta ka 10 kun oo E..) Vasilyeva. Phone: 972-352-333-89.

In caruurta la ogaanshaha "Cornelia de Lange Syndrome" cimri waa xiran daryeelka hurayaal dadkooda hooyo, sababta oo ah si ay u galaan bukaanka sida u baahan daqiiqad kasta. natiijo wanaagsan Inta badan gaari daawaynta la yareeyo ama la dhimay si eber, haddii aad joojiso daaweynta, ama si fudud sababtoo ah waxaa jira labakaclaynta.

Jawaab-celinta waalidka, natiijo wanaagsan ee lagu daweeyo carruurta ay bixiyaan kinesitherapy, barnaamijka dhaqan celinta gaarka ah ee la dabaal hoonbarrooyinka ee Dolphinarium ah, bioritmokorrektsiya, udugga, fasalada music, therapy iftiinka.

ka hortagga

Way adag tahay in aad la hadasho oo ku saabsan tallaabooyinka ka hortagga cudurka, sababaha ka mid ah, kuwaas oo aan la garanayn. Marka la eego arrimaha la aasaasay oo keeni kara Isbedelo in heerka hidde, waxaa laga yaabaa in lagugula talinayaa:

- si looga hortago in fikrad carruurta by qaraabada dhiig;

- ka digtoonaadaan hooyonimo daahay iyo aabanimada,

- inta aad uurka leedahay, gaar ahaan inta lagu guda jiro bilood ee ugu horeeya, si ay u qaadaan dhammaan tallaabooyinka si looga fogaado cudurada viral, iyo haddii ay dhacdo jirro in ay qaataan daawada oo kaliya ka dib markii uu la tashado dhakhtarkaaga.

On ku salaysan cilmiga bukaannada qaba syndrome ee dhakhaatiirta Cornelia de Lange u muuqdaan in ay aaminsan yihiin in kasta oo qoyska ka mid ah in dib-u dhalan karaa ilmo buka in 2% ee kiisaska, iyo kuwa qoysaska meesha aabbihiis ama hooyadiis, waxaa jira astaamo gaar ah oo syndrome ka de Lange, ilmaha jirran u dhalan karaa in 25% ka mid ah xaaladaha. Sidaa darteed, War dumarkii oo dhan waxay halis ugu jiraan inay helaan qoto-dheer baaritaanada hooyada, gaar ahaan si uu u hubiyo protein PAPP serum. Haddii aan, waxaa jira ixtimaal ah mid aad u sarreeya ka mid ah dhasho cunug qaba Cornelia de Lange syndrome.